ОБЪЯСНЕНИЕ dbSNP. Как интерпретировать популяционную частоту и последствия мутаций в геномных исс... скачать в хорошем качестве

ОБЪЯСНЕНИЕ dbSNP. Как интерпретировать популяционную частоту и последствия мутаций в геномных исс...

Изучите dbSNP (базу данных однонуклеотидных полиморфизмов) вместе с доктором Нилофер! В этом видео вы узнаете, как использовать интегрированную в NCBI базу данных dbSNP для геномных исследований, анализа мутаций и аннотации вариантов. Узнайте, как: Искать однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) по идентификатору dbSNP или символу гена; Анализировать клиническое значение мутаций; Изучать частоту аллелей и популяционные исследования; Интерпретировать молекулярные последствия вариантов; Использовать Integrated Genome Viewer (IGV) для визуализации; Получить доступ к справочным публикациям для валидации ваших исследований. Это видео идеально подходит для исследователей, биоинформатиков и студентов, изучающих мультиомные данные и геномные исследования. Смотрите, изучайте и применяйте dbSNP в своих исследованиях! Программа производственного обучения по машинному обучению с использованием искусственного интеллекта (ИИ) в биологии, биоинформатике и вычислительной биологии с проектной работой и помощью в публикации статей 💬 Подробности в WhatsApp: https://btnk.org/contact-ai-ml-biolog... 🔗 Зарегистрируйтесь сейчас: https://btnk.org/ai-ml-project-2025 ✅ Подпишитесь на Biotecnika, чтобы получать больше экспертной информации по биоинформатике, геномике и наукам о жизни: https://btnk.org/subscribe 00:00 – Введение и обзор базы данных dbSNP 00:32 – Значение dbSNP в геномных и мультиомных исследованиях 01:02 – Интеграция dbSNP с платформами NCBI и NIH 01:32 – Типы данных в dbSNP: мутации, варианты и аннотации 02:06 – Понимание популяционной частоты и молекулярных Последствия 02:50 – Роль референтного генома в картировании вариантов 03:15 – Применение dbSNP в исследованиях, основанных на омике 03:38 – Поиск dbSNP по идентификатору или символу гена 04:01 – Использование Integrated Genome Viewer (IGV) для визуализации мутаций 04:31 – Поиск клинически значимых и патогенных мутаций 05:08 – Статус валидации и классификация мутаций 06:06 – Понимание идентификаторов SNP, типов вариантов и положения в хромосомах 07:00 – Изучение отчетов dbSNP и вкладок частоты 07:58 – Проекты, подобные 1000 геномам, и популяционные исследования 08:22 – Integrated Genome View: анализ вариантов в геноме 09:06 – Информация о вариантах: положение в хромосоме и изменение белка 09:38 – Клинические Объяснение вкладки «Значимость» 10:11 – Изучение клинических факторов риска и данных о доступе 10:45 – Идентификаторы заявок, литература и публикации 11:19 – Референтный геном и информация о клинической аннотации 11:42 – Интеграция PubMed и визуализация литературы 12:01 – Заключительные мысли и советы по проведению исследований Подписывайтесь на нас в социальных сетях: Подписывайтесь на нас в Telegram: https://t.me/biotecnika Подписывайтесь на официальный канал Biotecnika в Instagram:   / biotecnika_official   Подписывайтесь на нас в LinkedIn:   / biotecnika   Подписывайтесь на нас в WhatsApp: ищите Biotecnika в разделе «Каналы» Подписывайтесь на наш канал на YouTube:    / @biotecnika