Drug resistant epilepsy and developmental delay - İlaca dirençli epilepsi ve gelişimsel gecikme скачать в хорошем качестве

Drug resistant epilepsy and developmental delay - İlaca dirençli epilepsi ve gelişimsel gecikme

This video explores developmental and epileptic encephalopathy (DEE)—a group of early-onset epileptic disorders characterized by drug-resistant seizures and significant neurodevelopmental delay. DEE involves not only frequent and refractory seizures but also marked delays in key developmental milestones such as head control, sitting, walking, and speech. Underlying causes typically include genetic mutations (e.g., STXBP1, SCN2A, KCNQ2), structural brain abnormalities, or metabolic disorders. While epileptic activity and severe EEG abnormalities can negatively affect development, the primary determinant of neurological outcome is the underlying etiology that causes both the seizures and developmental delay. 🎯 This video covers: Key DEE syndromes such as Dravet syndrome, West syndrome (infantile epileptic spasm syndrome), and Lennox-Gastaut syndrome Common associated genetic mutations The impact of seizure burden and EEG abnormalities on neurodevelopment And the role of precision medicine in addressing the root causes of DEE 💊 Bexicaserin, a novel serotonin-modulating agent, is also discussed as a potential treatment option for various DEE subtypes, including Dravet and Lennox-Gastaut syndromes. Clinical studies have shown a 59% reduction in seizures. Although not yet FDA-approved, Bexicaserin has been recognized by the FDA as a potential therapy for Dravet syndrome. This video is intended for healthcare professionals, medical students, and families seeking a deeper understanding of DEE and its management options. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Bu videoda, çocukluk çağında ortaya çıkan, ilaca dirençli epileptik nöbetler ve eşlik eden nörogelişimsel gecikme ile karakterize bir epilepsi alt grubu olan developmental and epileptic encephalopathy (DEE) ele alınmaktadır. DEE, epileptik nöbetlerin yanı sıra baş kontrolü, oturma, yürüme, konuşma gibi temel gelişim basamaklarında belirgin gecikmeye neden olur. Bu tablonun temelinde genellikle genetik mutasyonlar (örneğin STXBP1, SCN2A, KCNQ2), beyin yapısal anomalileri veya metabolik hastalıklar bulunur. Epileptik aktivite nörogelişimi olumsuz etkileyebilir; ancak asıl belirleyici faktör, nöbetleri ve gelişimsel gecikmeyi aynı anda tetikleyen altta yatan nedendir. 🎯 Video kapsamında; Dravet, West (infantil epileptik spazm sendromu) ve Lennox-Gastaut sendromları gibi DEE alt tipleri, Sıklıkla ilişkili genetik mutasyonlar, EEG bulgularının gelişim üzerindeki etkileri ve hastalıkların patofizyolojisine yönelik (precision medicine) yeni tedavi yaklaşımları detaylı ve güncel literatür bilgisiyle ele alınmaktadır. 💊 Bexicaserin, serotonin üzerinden etki eden ve Dravet sendromu, Lennox-Gastaut sendromu gibi farklı DEE alt tiplerinde nöbetleri azaltma potansiyeline sahip yeni bir ajan olarak ele alınmaktadır. Klinik çalışmalarda %59 oranında nöbet azalması gösterilmiş; henüz FDA onayı almamakla birlikte, Dravet sendromu için potansiyel bir tedavi seçeneği olarak tanınmıştır. Bu video, DEE hakkında bilgi sahibi olmak isteyen aileler, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları, nörologlar ve ilgili sağlık profesyonelleri için hazırlanmıştır. #DrugResistantEpilepsy #DevelopmentalDelay #PediatricNeurology #İlacaDirençliEpilepsi #GelişimselGecikme #Epilepsi #ÇocukNörolojisi #EpilepsyAwareness #Neurodevelopment