12.09.2024 - Conférence Dystrophie FSH HUG (2/5) - Physiopathologie - Dr Alex Vicino (CHUV) скачать в хорошем качестве

12.09.2024 - Conférence Dystrophie FSH HUG (2/5) - Physiopathologie - Dr Alex Vicino (CHUV)

Dans son intervention intitulée "Physiopathologie de la FSHD: du mécanisme moléculaire aux perspectives thérapeutiques", le Dr Alex Vicino, chef de clinique à l'Unité Nerf-Muscle du Service de neurologie du CHUV, explique les mécanismes génétiques, cellulaires et moléculaires à l'origine de la maladie, et les différentes approches thérapeutiques respectives. Cette présentation fait partie de la conférence "Dystrophie facio-scapulo-humérale : diagnostic, défis et perspectives futures", organisée le 12 septembre 2024 au Centre Médical Universitaire de l’Université de Genève par l'Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuroMusculaires (ASRIMM), en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) et le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV). Il s'agit de la troisième édition d'une série de rencontres commencée en 2022, dont l'objectif est de mieux faire connaitre les maladies neuromusculaires aux professionnels de santé, comme les médecins généralistes et les neurologues, pour accélérer le diagnostic et améliorer la prise en charge des personnes concernées. Les maladies neuromusculaires sont un groupe de maladies rares, incurables et dégénératives. Les symptômes peuvent varier grandement d'un patient à l'autre et apparaitre à tout âge (selon la maladie spécifique), ce qui rend le diagnostic parfois difficile, voire le retarde de plusieurs années. Or, en l'absence d'un traitement 100% efficace, une prise en charge rapide est capitale pour freiner l'évolution de la maladie et aider les patients à conserver leur autonomie le plus longtemps possible. La conférence est reconnue comme formation continue par la SSN (Société Suisse de Neurologie), qui accorde sous certaines conditions des crédits de formation aux participants. #dystrophiefsh #fshd #musculardystrophy #dystrophiemusculaire #maladiesrares #maladierare #neuromuscular #rarediseases #raredisease #rarediseaseawareness #continuouslearning #healthcare #asrimm