Скачать с ютуб VÌ SAO NÊN SÀNG LỌC BỆNH POMPE TRƯỚC HOẶC TRONG KHI MANG THAI? в хорошем качестве

VÌ SAO NÊN SÀNG LỌC BỆNH POMPE TRƯỚC HOẶC TRONG KHI MANG THAI?

Cứ 52 người có 01 người mang gen bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2)*. Bệnh hiếm Pompe dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự nguy hiểm này mà bệnh Pompe cũng như các bệnh lý chuyển hóa khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ. Theo BS.CK1 Nguyễn Phương Thảo, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Từ Dũ, bệnh Pompe di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người lành mang gen bệnh vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn. Xét nghiệm gen triSure Carrier trước hoặc trong khi mang thai giúp phát hiện nguy cơ mắc 9 bệnh di truyền lặn ở cha mẹ, đánh giá khả năng truyền gen bệnh cho con: 🔸Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha 🔸Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta 🔸Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) 🔸Thiếu men G6PD 🔸Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose) 🔸Vàng da ứ mật do thiếu men citrin 🔸Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase 🔸Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2) 🔸Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) Cặp đôi dự định có con/ thai phụ tìm hiểu ngay xét nghiệm gen triSure Carrier tại đây: https://bit.ly/3sSdxwS #xetnghiemgen #genesolutions #giaimagen #trisure #xetnghiemditruyen ---------------------- triSure Carrier - Xét nghiệm sàng lọc gen lặn từ Gene Solutions 🌐Website: https://genesolutions.vn/san-pham/san... 📞Hotline: 0287 101 8688 *Nguồn: Số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 trên tạp chí Human Mutation IF 4.8.​