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ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例1】

ホモシスチン尿症は代表的なアミノ酸代謝異常症の1つであり、古くから新生児マススクリーニングの対象となってきました。近年になり治療薬が開発される一方で、マススクリーニングすり抜け例が問題となることがあります。 Marfan症候群やLeigh脳症と鑑別診断が難しい疾患群であり、また若年性脳血管障害のハイリスクとなることも知られています。今回は症例を通して、この古くて新しい先天代謝異常症について学びたいと思います。 Marfan症候群と鑑別診断    • ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例1】   Leigh脳症と鑑別診断    • ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例2】   🔗 関連情報・リンク 病院公式サイト：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/index.... 小児科・遺伝診療センター：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/depart... ーーーーーー ▼関連動画    • ⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例１】      • ⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例2】      • 代謝救急(1)代謝性アシドーシス～乳酸上昇する疾患をめぐって～      • 【前半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【後半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【前半】代謝救急(3)高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「なぜ？」を解き明かす      • 【後半】代謝救急(3) 高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「どうする？」...      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 1      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 2      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【BH4反応性とそ...      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】   ーーーーーー #ホモシスチン尿症 #先天代謝異常症 #Marfan症候群 #Leigh脳症 #水晶体脱臼 #若年性脳梗塞 #血栓症 #新生児マススクリーニング #ホモシステイン