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28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, 28 de febrero de 2022, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras 👐🏼 Desde APACE Toledo, nos gustaría dar a conocer un tipo de enfermedad rara: la Atrofia Muscular Espinal tipo 1. Para ello, os presentamos el caso de Leyla 👧🏻, una peque del Servicio de Atención Temprana. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, considerada grave y rara, que está caracterizada por la pérdida en la fuerza muscular (incluida la actividad muscular implicada en la respiración y alimentación) y que, actualmente, no tiene cura. Existen cuatro tipos de AME. En el caso de Leyla, ella pertenece al tipo 1, considerado la forma más grave de AME. Este tipo, se detecta cuando el niño o niña apenas tiene unos meses de vida, siendo los síntomas más llamativos la debilidad muscular, hipotonía generalizada y problemas de alimentación y respiración. Esperamos, con este vídeo, dar visibilidad a todas las enfermedades raras en general y a la enfermedad de Leyla y su familia en particular, que nos han abierto las puertas de su casa para mostrarnos las necesidades y cuidados que necesitan durante todo el día, #168horas a la semana, así como la adaptación de todas las actividades de su día a día para que Leyla disfrute y participe como una más. #168horas #PonteEnMiLugar #SomosASPACE #SomoscAPACEs #APACEToledo #AtenciónTemprana #AhoraMásTemprana #AtrofiaMuscularEspinal #AME #AMETipo1 #EnfermedadesRaras #Familia #Discapacidad