SÍNDROME DE CANVAS: La tríada de Ataxia, Tos y Genética que debes conocer скачать в хорошем качестве

SÍNDROME DE CANVAS: La tríada de Ataxia, Tos y Genética que debes conocer

🎥 En este video profundizamos en el Síndrome de CANVAS, una patología que ha pasado de ser considerada idiopática a tener una base genética clara en el gen RFC1. Explicamos detalladamente su tríada clásica: ataxia cerebelosa, neuronopatía sensitiva y deterioro vestibular bilateral, junto con ese síntoma clave que suele pasar desapercibido: la tos crónica. 👩‍⚕️ Público objetivo: Médicos neurólogos, residentes de medicina interna, estudiantes de medicina y profesionales de la salud interesados en neurogenética y trastornos del movimiento. 🔬 Enfoque del video: Abordamos desde la fisiopatología molecular (repeticiones intrónicas AGG), los hallazgos en la conducción nerviosa y resonancia, hasta el manejo sintomático y los retos del diagnóstico diferencial con la Ataxia de Friedreich y la Atrofia Multisistémica. 📚 Contenido del video: 0:00 – Introducción al Síndrome de CANVAS 0:43 – Base molecular y el gen RFC1 1:40 – Fisiopatología: El daño en el ganglio de la raíz dorsal 2:54 – Compromiso vestibular y Ganglio de Scarpa 3:32 – Diferencias clave con Ataxia de Friedreich 4:45 – Genética: Repeticiones AGG e inestabilidad del DNA 7:05 – Clínica: Ataxia de la marcha y Escala SARA 8:02 – Neuronopatía sensitiva: Por qué no es longitud dependiente 8:32 – Pilar vestibular y el reflejo vestíbulo-ocular (VOR) 11:02 – El síntoma oculto: Tos crónica y disautonomía 12:55 – Criterios diagnósticos y estudios de conducción 15:32 – Hallazgos en Resonancia Magnética y Médula Espinal 16:10 – Diagnóstico Diferencial (Friedreich, AMS, SCA1 y SCA3) 17:42 – Pruebas genéticas: PCR y Southern Blot 19:31 – Manejo sintomático y terapias futuras 21:21 – Manejo de la tos y disautonomía 22:50 – Conclusiones y cierre 🔔 No olvides suscribirte para más clases de alto nivel clínico y activa la campanita para no perderte ninguna actualización médica. #Medicina #Neurología #SíndromeDeCANVAS #Ataxia #Neurogenética #SemiologíaMédica #EstudiantesDeMedicina