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.सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है I सिस्टिक फाइब्रोसिस में, जीन में एक दोष (म्यूटेशन) - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन - एक प्रोटीन को बदलता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। इससे शरीर के कई अंगों को नुकसान होता है लेकिन मुख्य रूप से फेफड़े और पाचन तंत्र। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में एक दोष होता है जिसके कारण स्राव (बलगम, पसीना और पाचक रस) गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है (जो सामान्य रूप से पतले होते हैं)। ये गाढ़े और चिपचिपे स्राव फेफड़ों के छोटे वायुमार्गों को बंद कर देते हैं। ये संक्रमित हो जाते हैं और फेफड़ों की पुरानी क्षति और ब्रोन्किइक्टेसिस का कारण बनते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस भी अग्न्याशय को प्रभावित करता है। इससे पाचन रस कम और अप्रभावी हो जाता है जिससे भोजन का अवशोषण कम हो जाता है। इसलिए इन बच्चों को • दुर्गंधयुक्त, चिकना मल • वजन ना बढ़ना• आंतों में रुकावट, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में (मेकोनियम इलियस) • कब्ज, जिसमें मल पास करने की कोशिश करते समय बार-बार तनाव शामिल हो सकता है, अंततः मलाशय का हिस्सा गुदा के बाहर (रेक्टल प्रोलैप्स) सिस्टिक हो सकता है। स्वेट क्लोराइड टेस्ट करके फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। विशेष सीएफ देखभाल में जबरदस्त प्रगति ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के जीवन में वर्षों और जीवन की गुणवत्ता को जोड़ा है। सीएफ वाले बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ दीर्घकालिक अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होगी। उन्हें नियमित रूप से छाती की फिजियोथेरेपी, एंटीबायोटिक्स, इनहेल्ड हाइपरटोनिक सेलाइन और एंटी-डीएनएज़ की आवश्यकता होती है। .................................................................................................................................................................. More Videos on Cystic Fibrosis What happens to the Lungs in Cystic Fibrosis? • What happens to the Lungs in Cystic Fibros... Sweat Chloride Tests: • Sweat Chloride Test: When is it needed & h... Sweat Chloride tests: • Sweat Chloride Test: When it is needed & h... ................................................................................................................................................................... Click here for more detail: https://www.ankitparakh.com/specialty... Read for more details on cystic fibrosis https://www.ankitparakh.com/condition... ..................................................................................................................................................................... Dr Ankit Parakh, Senior Consultant Pediatric Pulmonology, Allergy & Sleep Medicine For more information www.ankitparakh.com, www.childrenschestclinic.com, kidsleep.in