#371 скачать в хорошем качестве

#371

В этом специальном выпуске, записанном в прямом эфире на конференции New England Regional Genetics Group (NERGG), мы беседуем с Джиной Дайер, бакалавром наук, медсестрой, основательницей Фонда синдрома Кокейна и матерью 5-летнего Ронина, страдающего синдромом Кокейна (СК). Джиана делится личным опытом своей семьи от постановки диагноза до защиты интересов, предлагая откровенный и проницательный взгляд на воспитание детей в условиях неопределенности, а также на создание глобального сообщества поддержки для семей, затронутых этим крайне редким заболеванием. Джина выступила на конференции NERGG вместе с генетиком своего сына, Кэтрин Андерсон, доктором медицины, из Медицинского центра Университета Вермонта. Вместе они осветили текущие исследования, стратегии лечения и личный опыт людей с синдромом Кокейна — заболеванием, которое до сих пор глубоко неправильно понимается и крайне мало распознается. МЫ ОБСУЖДАЕМ: Воспитание ребенка с синдромом Кокейна: Отсутствие скрининга носителей во время ЭКО. Генетические аспекты и влияние на восстановление ДНК. Различные типы синдрома Кокейна и их симптомы. Индивидуальный уход за Ронаном: Важность использования специальных графиков роста и диетических рекомендаций. Роль поддерживающего сообщества и усилий фонда. Сходство с другими расстройствами: Сходства с другими расстройствами репарации ДНК. Важность осведомленности и защиты интересов. Поддержка и ободрение: Информирование семей и лиц, осуществляющих уход, о поддержке со стороны сообщества. Акцент на обмене опытом и защите интересов. РЕСУРСЫ: Фонд синдрома Кокейна TikTok: @HopeForCS Instagram: @HopeForCS Facebook Страница о синдроме Кокейна на MedlinePlus Трихотиодистрофия (ТТД) на MedlinePlus Синдром Кокейна: руководство для медицинских работников Синдром Кокейна: руководство для родителей и опекунов График роста: синдром Кокейна 1 и 2 типа Национальная инициатива по синдрому Кокейна (NICS) Эми и друзья Набор Lego для МРТ Полуночное солнце (Кира упомянула этот фильм, когда Белла Торн изображала пигментную ксеродермию) Rajamani G, Stafki SA, Daugherty AL, Mantyh WG, Littel HR, Bruels CC, Pacak CA, Robbins PD, Niedernhofer LJ, Abiona А. Джунти П., Мохаммед С., Лаугель В., Канг П.Б. Снижение когнитивных функций и другие неврологические осложнения поздней стадии синдрома Кокейна. Neurol Clin Pract. 2024 авг.;14(4):e200309. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200309. Опубликовано в электронном виде 16 мая 2024 г. PMID: 38808024; PMCID: PMC11129329. СООТВЕТСТВУЮЩИЕ ВЫПУСКИ: #39 Солнечный поцелуй и генетическое тестирование Кардашьян (пигментная ксеродермия) #327 Как защита интересов пациентов меняет исследования редких заболеваний #332 Создание более сильных организаций по борьбе с редкими заболеваниями: взгляд генерального директора NORD #356 От законодательного собрания штата до Капитолийского холма: руководство по эффективной защите интересов людей с редкими заболеваниями Приготовьтесь, генетики, в эту пятницу выходит новый эпизод DNA Today! Вы всегда можете рассчитывать на нас, что мы будем предоставлять свежий контент каждую пятницу. А пока вы ждете, почему бы не погрузиться в нашу библиотеку из более чем 370 эпизодов? Слушайте их все на Apple Podcasts, Spotify, нашем сайте или где угодно, где вам нравится слушать, ищите «DNA Today». Предпочитаете смотреть? Мы позаботимся и об этом! В течение последних четырех лет мы записываем эпизоды с видео, в том числе некоторые, снятые в культовой студии NBC Universal Stamford Studios. Посмотрите их на нашем YouTube-канале! Ведущей и продюсером DNA Today является Кира Дайнин, MS, LCGC, CG(ASCP)CM. Видеооператор — Аманда Андреоли. Руководитель отдела социальных сетей — Лив Дэвидсон. Графический дизайнер логотипа — Эшлин Энокиан, MS, CGC. Узнайте больше о нашей деятельности в Instagram, X (Twitter), BluSky, Threads, LinkedIn, Facebook, YouTube и на нашем сайте DNAToday.com. Вопросы/запросы можно отправлять по адресу info@DNAtoday.com.