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Síndrome de Usher e hipoacusias infantiles

Autores: Teresa Calheiros-Cruz Vidigal, Rita Blanco Rivas, Lucía Cameselle Cortizo, Gemma Meira Blanco, Beatriz Villar Fernández y Jorge Cameselle Teijeiro Apoyo técnico y digitalización: Miguel FOTÓGRAFO (Vigo) Edición vídeo y sonido: Miguel Cameselle Teijeiro Todos los derechos reservados Jorge Cameselle Teijeiro© Agradecimientos: Chefa Carballo Pombo y Francisco Aspa Martín Con la colaboración de: XOGA. Organización de Sordos de Galicia ADICAM. Asociación de Diagnosticad@s de Cáncer de Mama y Cáncer Ginecológico de la provincia de Pontevedra El síndrome de Usher es un raro trastorno clínico - genéticamente heterogéneo - que se hereda de forma Autosómica Recesiva. Es la principal causa de sordoceguera congénita. Tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea. Se caracterizan por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno - una ciliopatía -, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se debe a una retinosis pigmentaria. Existen al menos 3 entidades clínicas en el Síndrome de Usher. La retinitis pigmentosa es la manifestación oftalmológica compartida por los tres tipos de Síndrome de Usher. La forma más grave es el Síndrome de Usher tipo 1. En España, representa un tercio de los enfermos con este Síndrome. Nacen con una sordera profunda y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Durante los primeros años de vida, la mayoría de ellos, no muestran manifestaciones clínicas de Retinitis Pigmentaria, aunque el electro-retinograma ya está alterado. No obstante los problemas de visión se desarrollan antes de la pubertad. El Síndrome de Usher tipo 2 - es el más frecuente en España, representa dos tercios de los casos. Padecen una hipoacusia menos severa que la del tipo 1. Es una hipoacusia moderada-severa y estable (que les permite funcionar con audífonos). La función vestibular está preservada por lo que no hay alteración del equilibrio. La pérdida de la visión generalmente se da después de la pubertad, en la segunda década de vida. El Síndrome de Usher tipo 3 es muy raro. En España hay muy pocas familias con esta patología. Es frecuente en judíos Askenazi y en Finlandia. Se distingue de la tipo I y II por tener un inicio más tardío. Tanto la hipoacusia como la retinosis pigmentaria son progresivas y aproximadamente la mitad tienen disfunción vestibular. En España, alrededor de 2000 familias tienen cada año un hijo con una discapacidad auditiva. Las hipoacusias de percepción en la infancia afectan al 0,77/1.000 de los recién nacidos vivos y el 80 % de ellas comienzan en el primer año de vida. Según el momento de aparición del déficit auditivo respecto de la adquisición del lenguaje, las hipoacusias pueden ser PRELINGUALES (aquellas que se dan antes de la adquisición del lenguaje, en menores de 2 años), PERILINGUALES (entre los 2 y los 4 años) y POSLINGUALES (se instauran después de la adquisición del lenguaje). El lenguaje es una función comunicativa adquirida mediante la imitación de códigos auditivos. El retraso del lenguaje produce alteraciones cognitivas, emocionales y académicas. Cuanto más intensa y precoz sea la pérdida auditiva, mayor será la repercusión en el aprendizaje del lenguaje. El diagnóstico y tratamiento precoz de una hipoacusia infantil es tanto más eficaz cuanto más pronto se realiza. Es imprescindible hacer el diagnóstico de sordera antes de los 2 años de vida y, si es posible, dentro de los primeros 9 meses, para evitar trastornos del lenguaje al tratar precozmente dichas hipoacusias. Por ello, se recomienda, si es posible, el SCREENING O CRIBADO AUDITIVO UNIVERSAL. El cribado en neonatos se realiza mediante otoemisiones acústicas (OEA) o Potenciales evocados Auditivos. El protocolo de cribado neonatal se lleva a cabo con OTOEMISIONES (OEA) ENTRE LAS PRIMERAS 48-72 HORAS que, si están alteradas o existen factores de riesgo, SE REPITEN AL MES; si vuelven a estar alteradas, se realizan POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS (PEATC). No obstante, en algunas Comunidades Autónomas, el cribado auditivo neonatal se realiza con POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS (PEATC), ya que las OTOEMISIONES (OEA) no pueden descartar la existencia de neuropatía auditiva y, por tanto, retrasan el diagnostico de hipoacusia congénita de esta etiología. El Cribado en los niños mayores de 3 años se realiza con exploraciones audiométricas infantiles.