У нас вы можете посмотреть бесплатно Implications of identification of LAMA1 mutations for patients with presumed Joubert syndrome или скачать в максимальном доступном качестве, которое было загружено на ютуб. Для скачивания выберите вариант из формы ниже:
Если кнопки скачивания не
загрузились
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ или обновите страницу
Если возникают проблемы со скачиванием, пожалуйста напишите в поддержку по адресу внизу
страницы.
Спасибо за использование сервиса ClipSaver.ru
READ THE PAPER: https://bit.ly/2Ww0g0R Powell, Olinger et al. report four gene panel-negative kindreds with presumed Joubert syndrome where critical review of clinico-radiological data coupled with exome sequencing re-assigned a corrected diagnosis of Poretti-Boltshauser syndrome with prognostic implications. Phenotypic overlap and limited disease hallmark recognition advocate for broad, unbiased genetic testing in rare neurodevelopmental disorders.