Maladie Rare – Le Syndrome KAT6 скачать в хорошем качестве

Maladie Rare – Le Syndrome KAT6

Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? Comment confirmer le diagnostic ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? Le Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares, répond à vos questions. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-so... https://anddi-rares.org/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom