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내가 걸린 희소 유전 질환은?...AI로 5분 안에 유전자 해석 / YTN 사이언스 2 года назад


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내가 걸린 희소 유전 질환은?...AI로 5분 안에 유전자 해석 / YTN 사이언스

[앵커] 희소 유전 질환은 2천 명당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 유전병인데요. 국내 연구진이 인공지능을 활용해 어떤 유전자 변이가 어떤 희소질환에 연관됐는지를 신속하고 정확하게 파악하는 기술을 개발했습니다. 이성규 기자입니다. [기자] 국내 바이오 기업이 분석한 희소 유전 질환자의 유전자 검사 결과입니다. 환자의 유전자 전체를 분석해 병원성 유전자 변이, 유사 병원성 변이, 불확실성 변이 등 5개로 분류해 정보를 제공합니다. 기존엔 사람이 일일이 작업해 2~3시간 걸렸던 유전자 변이 해석 시간을 인공지능 기술로 자동화해 5분 내외로 줄였습니다. [서고훈 / 희소 유전 질환 분석업체 이사 : (유전자 분석을 하면) 기본 한 사람당 8만 개의 변이가 나옵니다. 8만 개 변이에서 하나의 원인 변이를 찾기 위해서는 엑셀로 필터도 하고 여러 DB도 쓰고 수기로 하면 2~3시간 걸리고요. 저희는 그런 것을 다 자동화해서…] 희소 유전 질환 관련 유전자 변이 데이터 1억 건 이상을 바탕으로 변이가 속한 유전자, 변이의 발병 빈도 등을 인공지능에 학습시켜 해석 능력을 키웠다는 설명입니다. 희소 유전 질환에 따라 유전자 변이 수는... YTN 이성규 ([email protected]) #희소유전질환 #인공지능 #유전병 [YTN 사이언스 기사원문] https://science.ytn.co.kr/program/pro... [프로그램 제작 문의] [email protected]

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