Qu'est-ce que l'Ostéogenèse Imparfaite ? скачать в хорошем качестве

Qu'est-ce que l'Ostéogenèse Imparfaite ?

Cette maladie génétique rare dite "des os de verre" touche 1 personne sur 15 000. Elle se caractérise par un déficit de collagène qui entraîne notamment une fragilité osseuse, et se présente sous plusieurs formes. Le suivi est primordial et commence lors de la grossesse, puis se déroule du stade pédiatrique à l'âge adulte, avec une prise en charge pluridisciplinaire. La prise en charge médicale et para-médicale est multiple. Elle comprend le traitement médicamenteux, la prise en charge transverse de la douleur, de la rééducation, à l'établissement des traitements spécifiques, la prévention des fractures... Des médecins formés à l'OI se coordonnent dans leur pratique afin de proposer une palette plus large de soins, grâce, entre autres au calendrier de suivi qui permet aux patients et médecins de suivre conjointement les étapes et les traitements au fil des années. Informer les parents démunis, les rassurer, leur donner des conseils sur la vie quotidienne, la scolarisation, établir un diagnostic génétique... : les médecins et l'AOI œuvrent de concert pour soutenir et accompagner les patients et leurs proches. Merci au Pr Valérie Cormier Daire, Médecin généticienne et professeur de génétique et au Docteur Maëlle Charpié, cheffe de clinique à l'hôpital Necker pour leur témoignage. Pour en savoir plus : www.aoi.asso.fr