Вебинар "Аниридия и WAGR синдром - вопросы и ответы - разговор с генетиком и неврологом". скачать в хорошем качестве

Вебинар "Аниридия и WAGR синдром - вопросы и ответы - разговор с генетиком и неврологом".

Доктор-генетик Спарбер Петр Андреевич ответил на вопросы пациентов с аниридией и членов их семей о том, каковы генетические особенности заболеваний аниридия и синдром WAGR, какие существуют методы современной диагностики аниридии и и ее синдромальных проявлений. Врач-невролог Клочко Наталия Александровна ответила на вопросы родителей детей с аниридией и WAGR синдромом об особенностях и закономерностях психо-неврологического развития детей с данными диагнозами. Вебинар был приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день февраля ежегодно, начиная с 2008 года. Международный день Редких заболеваний, Rare Disease Day, учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям EURODIS в 2008 году как общеевропейский день осведомленности людей о редких, орфанных, болезнях и изначально носил только европейский масштаб, но в 2015 году в нем приняли участие уже 85 стран мира. Сегодня это — масштабное международное событие, захватывающее все континенты и большинство стран мира. Россия принимает участие в праздновании Международного дня Редких заболеваний с 2008 года. Термин "орфанные болезни" используется в мире с 1983 года. Редким, орфанным, принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения. В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу. В России, по закону Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации от 01.01.2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100000 населения. Аниридия — это редкое (рождаемость 1 на 47000 чел.),сложное, генетическое заболевание, видимым прооявлением которого, в большинсстве случаев, является отсутствие радужной оболочки глаза. Другими клиническими проявлениями аниридии являются недоразвитие макулы (центральной части сетчатки), гипоплазия зрительных нервов, глаукома, прогрессирующая в течение жизни кератопатия, катаракта. У большинства таких пациентов выраженная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению). Другими (не всегда присутствующими) проявлениями аниридии могут быть проблемы психо-неврологического и эндокринологичекого характера, так как ген РАХ6, мутации которого в 90% случаев являются причиной врожденной аниридии, помимо участия в формировании органа зрения, участвует в формировании центральной нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. При включении аниридии в ВАГР синдром в список клинических проявлений могут добавиться опухоль Вильмса (нефробластома), аномалии в развитии мочеполовой сферы, задержки психичесского развития, панкреатит