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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el "signo del diente molar", malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, típicamente observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora y nistagmo en posición primaria. Un subconjunto de pacientes presenta anomalías respiratorias neonatales, caracterizadas por episodios de apnea e hiperpnea que comienzan tras el nacimiento y mejoran con la edad. Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar. Dependiendo de la alteración multiorgánica asociada, los JSRD se clasifican en seis subgrupos clínicos: SJ puro; SJ con defecto ocular; SJ con defecto renal; SJ con defectos óculo-renales; SJ con defecto hepático; SJ con defectos oro-facio-digitales. Se han identificado más de 50 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías". Autores (orden alfabético): Lorena Bernárdez Peña, Lucía Cameselle Cortizo, Jorge Cameselle Teijeiro, Asunción Castilla Ariza, Laura Couceiro Rivas, Teresa Calheiros Cruz Vidigal, Clara Chapela Villa, María Fernández García, Alba García Mallo, Gemma Meira Blanco, Iria Otero Tenorio, Liliane Pereira Brito, Susana Portela Pérez, Joel Ribeiro Pires Costa, Joana Ruibal Acevedo Pires, Marta Ruíz Febrero, Verónica Elena Sánchez Calle, Francisca Turienza Pacho y Diana Valverde Pérez. Con la colaboración especial de: Wilfredo Guanipa (Endocrinólogo y MIR de Familia), Óscar Vila (Neuro-radiólogo), Rita Blanco (Oftalmóloga), Nadia Álvarez (Nefróloga infantil), Carmen López (Radióloga), Alfredo Repáraz (Genética Clínica), Rubén Oubiña (Rehabilitación y Foniatría), Alejandro Herbello (Rehabilitación), Denise Riobó (Educación Infantil), Berta Rodríguez (Psicología Clínica), Antonio Budiño (Pedagogía Musical).