Эта редкая генная мутация может быть связана с диабетом у детей младше шести месяцев скачать в хорошем качестве

Эта редкая генная мутация может быть связана с диабетом у детей младше шести месяцев

#генетическаямутация #диабет #диабетудетей Недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Clinical Investigation, выявило новую генетическую причину неонатального диабета у младенцев. Исследование показало, что мутации в гене TMEM167A нарушают выработку инсулина у младенцев, у которых диабет был диагностирован в возрасте до шести месяцев. Хотя известно, что более 85% случаев неонатального диабета обусловлены генетическими мутациями, исследователи обнаружили ранее не идентифицированную связь у шести младенцев, которые также страдали неврологическими заболеваниями, такими как эпилепсия и микроцефалия. У всех шести были обнаружены изменения в гене TMEM167A, что побудило к дальнейшему изучению его роли. Чтобы изучить функцию этого гена, команда профессора Мириам Кноп из Университета Ла-Бланка использовала стволовые клетки, дифференцированные в бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за выработку инсулина. Используя технологию редактирования генов CRISPR, они продемонстрировали, что при изменении гена TMEM167A бета-клетки активируют стрессовые сигнальные пути и в конечном итоге погибают, теряя способность вырабатывать инсулин. Профессор Кноп добавил: «Возможность генерировать инсулин-продуцирующие клетки из стволовых клеток позволила нам изучить дисфункции бета-клеток у пациентов с редкими формами, а также с другими типами диабета. Это уникальная модель для изучения механизмов заболевания и тестирования методов лечения». Исследование подтверждает, что TMEM167A критически важен не только для функции поджелудочной железы, но и для нейронов. Это открытие открывает новые возможности для понимания выработки инсулина и может дать ценную информацию для более широких исследований диабета – заболевания, которым страдают почти 589 миллионов человек во всем мире. Следите за обновлениями на Medical Dialogues. Также смотрите: Medical Dialogues Academy, известное академическое крыло Medical Dialogues — ведущего индийского онлайн-портала о здоровье и новостях, с гордостью представляет этот комплексный курс, разработанный специально для медицинских работников, стремящихся окунуться в мир медицинской журналистики. 🔗 Запишитесь сегодня: https://academy.medicaldialogues.in/c... 📚 Узнайте больше вместе с нами: 📌 Написание медицинского контента: https://academy.medicaldialogues.in/c... 📌 Сертификационный курс по фармацевтическому медико-маркетингу: https://academy.medicaldialogues.in/c... Присоединяйтесь к нам в этом познавательном путешествии и станьте частью сообщества, расширяющего границы коммуникации и отчетности в сфере здравоохранения. Будьте в курсе последних новостей медицины и здравоохранения на сайте medicaldialogues.in. Подпишитесь на нас в: Twitter:   / medicaldialogs   Facebook:   / medicaldialogues   Instagram:   / medicaldialogues   LinkedIn:   / medical-dialogues   Веб-сайт: https://medicaldialogues.in/