Скачать с ютуб Миодистрофия Дюшена - редкое генетическое заболевание в хорошем качестве

Миодистрофия Дюшена - редкое генетическое заболевание

Мышечная дистрофия Дюшена или Миодистрофия Дюшена - редкое генетическое заболевание. Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше. Лечение Первые симптомы мышечной дистрофии Дюшенна появляются у мальчиков в раннем возрасте (около 2-3 лет) и проявляются значительной проксимальной мышечной слабостью, вследствие которой возникают трудности при ходьбе и частые падения. Для большинства больных характерна задержка темпов раннего моторного развития. Две даты связаны с этой болезнью: 29 февраля день редких заболеваний, а 7 сентября день – день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – Беккера 7 сентября – день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – Беккера. Это тяжелое инвалидизирующее заболевание, которым болеют мальчики. Клинические проявления заболевания манифестируют в возрасте от 2 до 5 лет. 29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено. Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни[4]. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах. В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen), разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной[6].