Chus mamá de Vera Afectada por la Enfermedad Rara de Fenilcetonuria скачать в хорошем качестве

Chus mamá de Vera Afectada por la Enfermedad Rara de Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La fenilcetonuria ocurre cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina. Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil). El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales. Los niños que reciben un diagnóstico y un tratamiento tempranos se desarrollan normalmente. Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial (un aminoácido que no puede ser sintetizado en el organismo pero que se debe consumir en los alimentos). El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina (denominada hidroxilasa fenilalanina), la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando discapacidad intelectual. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la fenilcetonuria, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.) Síntomas de la fenilcetonuria Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los síntomas evolucionan lentamente durante varios meses a medida que la fenilalanina se acumula en la sangre. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros meses de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas incluyen Convulsiones Náuseas y vómitos erupción parecida al eccema Piel, ojos y color de pelo más claros que los miembros de su familia Comportamiento agresivo o autolesivo Hiperactividad A veces, síntomas psiquiátricos Los niños con fenilcetonuria que no reciben tratamiento a menudo emiten un olor corporal a humedad o moho en la orina y el sudor. Este olor es consecuencia del ácido fenilacético, que es un subproducto de la fenilalanina. Diagnóstico de la fenilcetonuria Pruebas de cribado del recién nacido Pruebas de cribado prenatal La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba de cribado neonatal rutinaria. Tratamiento y prevención de la fenilcetonuria Dieta restringida en fenilalanina Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de fenilalanina (pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para vivir) comenzando a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños afectados no pueden tomar carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas. En su lugar, deben comer diversos alimentos elaborados especialmente sin fenilalanina. Se pueden comer alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y, en cantidades restringidas, ciertos cereales en grano. Se comercializan productos alimenticios especiales, incluyendo leche maternizada sin fenilalanina. Los médicos pueden administrar complementos del aminoácido tirosina y un medicamento llamado sapropterina. Este medicamento ayuda a aumentar la tolerancia de una persona a la fenilalanina. Las mujeres que tienen fenilcetonuria (PKU) y que planean quedar embarazadas deben seguir la dieta recomendada y mantener su fenilcetonuria bajo control. Más información en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/s... 📌ASOCIACIÓN CORRIENDO POR HUGO Página Web: https://corriendoporhugo.com Facebook:   / corriendoconhugo   Twitter:   / carrerafedergc   Email: corriendoconelcorazonporhugo@gmail.com ❤Sede Asociación Corriendo con el corazón por Hugo Avenida Víctor Gallego 23, Local 9, 49009, Zamora TEL: 698 92 35 95