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Diagnostiquer un SHU atypique

Des mutations génétiques spécifiques du SHU atypique ont-elles été mises en évidence ? Les patients porteurs d’une mutation génétique déclarent-ils tous la maladie ? Existe-t-il un lien entre le type de mutation identifiée et l’évolution clinique ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quel est l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique ? Le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris, répond à vos questions. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Véronique Frémeaux-Bacchi - Hôpital Européen Georges-Pompidou - Paris https://www.cnr-mat.fr/le-centre-cnr-... L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom