Διερεύνηση της πιθανής παθογόνου δράσης συγκεκριμένων σημειακών αλλαγών αγνώστου σημασίας скачать в хорошем качестве

Διερεύνηση της πιθανής παθογόνου δράσης συγκεκριμένων σημειακών αλλαγών αγνώστου σημασίας

Διερεύνηση της πιθανής παθογόνου δράσης συγκεκριμένων σημειακών αλλαγών αγνώστου σημασίας που ανιχνεύθηκαν στο DNA Κυπρίων ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες ή νεφροπάθειες Στο Κέντρο Αριστείας biobank.cy του Πανεπιστημίου Κύπρου, που λειτουργεί υπό τη διεύθυνση του Καθηγητή Κωνσταντίνου Δέλτα, διεξάγεται έρευνα για τη διερεύνηση της πιθανής παθογόνου δράσης συγκεκριμένων σημειακών αλλαγών αγνώστου σημασίας που ανιχνεύθηκαν στο DNA Κυπρίων ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες ή νεφροπάθειες. Πιο συγκεκριμένα, χρησιμοποιείται ως πειραματικό μοντέλο το zebrafish, το οποίο φέρει 70% ομοιότητα στο DNA του με τον άνθρωπο και στη λειτουργία του καρδιαγγειακού και ουροποιητικού του συστήματος, επιτρέποντας την παραγωγή αντιπροσωπευτικών αποτελεσμάτων για τον άνθρωπο. Η εισαγωγή των αντίστοιχων μεταλλαγών στο zebrafish πραγματοποιείται μέσω της χρήσης της μεθόδου γενετικής τροποποίησης CRISPR/Cas9 και τα ζώα μελετώνται ως προς την εμφάνιση παθογένειας στην λειτουργία της καρδιάς και των νεφρών. O προσδιορισμός της παθογόνου δράσης των αλλαγών του DNA, καθώς και η δημοσίευσή τους στην επιστημονική κοινότητα, δίνει την δυνατότητα πιο αποδοτικής διάγνωσης των παθήσεων αυτών σε ασθενείς στην Κύπρο και στο εξωτερικό, με απώτερο σκοπό την καλυτέρευση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Στο βίντεο μιλά για την έρευνά της η Ράνια Χατζησάββα, PhD. Μοριακή Βιολόγος. At the biobank.cy Center of Excellence at the University of Cyprus, under the direction of Professor Constantinos Deltas, we conduct research to investigate the potential pathogenic effects of variants of unknown significance (VUS) found in the DNA of Cypriot patients with cardiomyopathies or nephropathies. The zebrafish serve as an ideal experimental model for these studies, as they share 70% similarity in their DNA with humans and have comparable cardiovascular and urinary systems, allowing the generation of representative results applicable to humans. The introduction of the corresponding variants in the zebrafish genome is achieved by using the CRISPR/Cas9 gene editing technology, and the animals are studied for the development of pathogenic conditions affecting heart and kidney function. Identifying the pathogenic effects of these DNA variants, and publishing the findings within the scientific community, enables more efficient diagnosis in patients in Cyprus and abroad, while ultimately aiming to improve their quality of life. The research is explained in this video by Rania Hadjisavva, PhD. Molecular Biologist.