Врожденные пороки развития и мозаицизм: роль онкогенных вариантов и генетической сложности в разв... скачать в хорошем качестве

Врожденные пороки развития и мозаицизм: роль онкогенных вариантов и генетической сложности в разв...

Многие пороки развития у детей, от врожденных невусов до сосудистых мальформаций и врожденных пороков развития дыхательных путей, возникают вторично вследствие мозаичных вариантов, встречающихся внутриутробно. Эти варианты часто являются теми же онкогенными вариантами, которые приводят к злокачественным новообразованиям у взрослых. Кроме того, подгруппа этих мозаичных поражений имеет сложную генетическую структуру с соматическими патогенными вариантами более чем в одном гене, что чаще ассоциируется с раком. В этой лекции будет представлен обзор спектра пороков развития, связанных с онкогенными вариантами, дифференциального воздействия этих вариантов на развитие и новых данных о риске развития рака у лиц с такими поражениями. После просмотра этой лекции участники должны уметь: 1. Распознавать роль онкогенных вариантов в сосудистых мальформациях и других соматических мозаичных поражениях. 2. Описывать основные причины фенотипической гетерогенности мозаичных RAS-ассоциированных заболеваний. 3. Обобщить имеющиеся данные о генетической сложности сосудистых аномалий и признать множество нерешенных вопросов в этой области. Нья Нельсон, доктор медицины, доктор философии Доцент кафедры лабораторной медицины и патологии Университет Вашингтона Заместитель директора по молекулярной диагностике, Детская больница Сиэтла Патолог, Детская больница Сиэтла 02/09/26