GenLab - Αριάδνη Καλπίνη - Μαύρου - Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος скачать в хорошем качестве

GenLab - Αριάδνη Καλπίνη - Μαύρου - Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

GenLab - Αριάδνη Καλπίνη - Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Bachelor και Master of Science, Μοριακή Βιολογία Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα της εγκύου. Το PrenatalSafe® τεστ επιτρέπει την ανίχνευση ανευπλοειδιών, μικροελλειπτικών συνδρόμων (από τα πιο συχνά μέχρι τα πιο σπάνια) καθώς επίσης και ελλείψεις ή διπλασιασμούς στα χρωμοσώματα του εμβρύου. Το εργαστήριό μας προσφέρει πέντε επίπεδα ελέγχου ανευπλοειδιών στα πλαίσια του μη – επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου PrenatalSafe®: PrenatalSafe® 3 Το PrenatalSafe® 3 τεστ μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 στο έμβρυο και περιλαμβάνει καθορισμό του φύλου του εμβρύου (προαιρετική επιλογή). Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις. PrenatalSafe® 5 Το PrenatalSafe® 5 μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) στο έμβρυο. Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις. PrenatalSafe® Plus Το PrenatalSafe® Plus μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) στο έμβρυο και επιπρόσθετα μπορεί να ανιχνεύσει τρισωμίες των χρωμοσωμάτων 9 και 16, καθώς και 6 από τα πιο συχνά μικροελλειπτικά σύνδρομα: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn) και έλλειψη 5p- (Cri-du-chat). Το τέστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις. PrenatalSafe® Karyo Το PrenatalSafe® Karyo είναι ένα τεχνολογικά προηγμένο τεστ μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου που επιτρέπει την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων. Το τέστ ανιχνεύει ανευπλοειδίες και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ελλείψεις ή διπλασιασμοί) στο γονιδίωμα του εμβρύου. Το PrenatalSafe® Karyo αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα του έμβρυο, δίνοντας πληροφορίες παρόμοιες με αυτές του κλασικού καρυοτύπου. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 10 Mb σε όλο το γονιδίωμα. Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις. PrenatalSafe® Karyo Plus Το τεστ PrenatalSafe® Karyo Plus αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 7 Mb σε όλο το γονιδίωμα. Επιπρόσθετα, παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου 9 μικροελλειπτικών συνδρόμων: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn), έλλειψη 5p- (Cri-du-chat), έλλειψη 11q23 (Jacobsen), έλλειψη 8q24 (Langer-Giedion), έλλειψη 17p11.2 (Smith-Magenis). Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις.