Генетические причины очень позднего полового созревания | Доктор Саша Ховард скачать в хорошем качестве

Генетические причины очень позднего полового созревания | Доктор Саша Ховард

Очень раннее или очень позднее половое созревание встречается примерно у 1 из 20 детей, и сроки полового созревания в основном определяются генами, но мы не знаем, какие именно гены и почему. В этой короткой экспертной лекции доктор Ховард рассказывает о своём исследовании, посвящённом открытию нового гена, связанного с очень задержкой полового созревания. Известно, что очень раннее или очень позднее половое созревание связано с рядом неблагоприятных последствий. Очень раннее половое созревание, до 9 лет, связано с такими заболеваниями, как ожирение и диабет 2 типа, в то время как очень позднее половое созревание, после 14 лет, связано с такими проблемами, как низкая самооценка и рост во взрослом возрасте. Примерно 60–80% изменчивости сроков полового созревания генетически детерминировано, но мы очень мало знаем о том, какие гены вызывают эти последствия. Исследования доктора Ховард были сосредоточены на анализе последовательностей ДНК более 400 подростков с задержкой полового созревания. Она провела полноэкзомное секвенирование, чтобы выявить гены, которые могут быть связаны с самоограничивающейся задержкой полового созревания. В ходе своей работы доктор Ховард выявила ключевой ген: ген иммуноглобулинов суперсемейства 10, или IGSF10. Этот ген кодирует очень большой белок с неизвестной функцией, предположительно влияющий на время секреции гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) гипоталамусом. Доктор Ховард показала, что мутации в гене IGSF10 значительно задерживают начало полового созревания у детей. Доктор Саша Ховард — научный сотрудник Wellcome Trust последнего года обучения по программе детской эндокринологии в Бартсе и Лондонской школе медицины и стоматологии Лондонского университета королевы Марии. Этот клип был снят в рамках весеннего собрания Академии медицинских наук 2016 года. Подробнее о весеннем собрании можно узнать на сайте https://acmedsci.ac.uk/grants-and-sch... Мы — независимая организация Великобритании, представляющая разнообразие медицинской науки. Наша миссия — содействовать развитию биомедицинских и медицинских исследований и их практическому применению на благо общества. Найдите Академию медицинских наук онлайн: Веб-сайт: http://acmedsci.ac.uk/ Twitter:   / acmedsci   Facebook:   / acmedsci   Instagram:   / acmedsci