Оценка эффектов вариантов в белках человека с помощью ProtVar скачать в хорошем качестве

Оценка эффектов вариантов в белках человека с помощью ProtVar

ProtVar интегрирует аннотации и прогнозы вариантов генов человека для выявления функциональных эффектов миссенс-вариаций у человека. Узнайте, как наши разнообразные данные и интуитивно понятные визуализации помогут вам контекстуализировать список вариантов или просматривать и приоритизировать варианты в нашей обширной базе данных. Геномные вариации могут нарушать нормальные биологические процессы посредством разнообразных и контекстно-зависимых механизмов, что требует интеграции многомерных наборов данных для точной интерпретации их эффектов. В частности, вариации кодирования белков открывают уникальные возможности за пределами клинической диагностики, такие как идентификация терапевтических мишеней и инженерные приложения в синтетической биологии. Однако они также вносят значительную сложность в интерпретацию, способствуя высокой доле миссенс-вариантов, значение которых остается неясным. ProtVar — это веб-инструмент для аннотации и оценки вариантов генов человека, разработанный в EMBL-EBI, призванный обеспечить пользователям исключительную гибкость, доступность и бесперебойную интеграцию. Он объединяет данные и анализ из широкого спектра ресурсов для получения комплексной информации о геномике, белковых последовательностях, функциях и структуре, способствуя более глубокому пониманию потенциального влияния миссенс-вариаций на человека. Этот вебинар предоставит практические рекомендации по изучению и использованию разнообразных аннотаций и предиктивных функций ProtVar для контекстуализации миссенс-вариаций человека. Будут рассмотрены типы доступных аннотаций, предлагаемые визуализации и различные методы извлечения и экспорта данных. Для кого предназначен этот курс? Этот вебинар подходит всем, кто интересуется интерпретацией влияния миссенс-вариаций человека, например, генетикам, исследующим редкие заболевания, разработчикам лекарственных препаратов, изучающим влияние вариаций на мишени, клиническим генетикам, диагностирующим нарушения развития, специалистам по функциональной/структурной биологии белков или специалистам по синтетической биологии, занимающимся редизайном ферментов. Предварительные знания биоинформатики не требуются, но знание биологии на уровне бакалавриата будет полезным. Результаты К концу этого вебинара вы сможете: Получать доступ к ProtVar различными способами с использованием разных типов данных Изучить множество типов аннотаций и прогнозов, доступных в ProtVar Визуализировать и извлекать наиболее полезную для вас информацию