Jaromír Šrámek: Somatické mutace v nenádorových onemocněních (Živě Viničná 7, PřF UK, Praha) скачать в хорошем качестве

Jaromír Šrámek: Somatické mutace v nenádorových onemocněních (Živě Viničná 7, PřF UK, Praha)

0:00:00 Zahájení 0:03:32 Úvod 0:05:33 Začátek přednášky 0:07:05 Záhada primárních onemocnění 0:11:32 Neurodegenerativní onemocnění 0:12:36 Alzheimerova demence 0:16:57 Mikroskopická patologie 0:20:02 Amyloidový prekurzorový protein 0:25:55 Amyloidový plak 0:27:40 Proč se vytvoří plak? 0:31:20 Root casue? 0:37:24 Jak vznikají mutace? 0:40:51 Mutace de novo u familiárních onemocnění 0:42:25 Zárodečné mutace 0:43:32 Další osud klonu 0:46:00 Jsme genetická mozaika 0:47:51 Somatické mutace jako základní příčina 0:50:25 Je třeba se podívat z okna 0:55:56 Shrnutí 0:58:38 Poděkování a organizační věci 0:59:10 Diskuze 1:10:22 Zakončení Získáním solidní evidence dokladující to, že molekulární podstatou nádorů je získané poškození DNA (somatická mutace), byla v hrubých rysech osvětlena záhada vzniku jedné velké skupiny onemocnění. S postupem času se v laickém chápání patologických procesů začala klást rovnost mezi somatická mutace a nádory. Existují však i jiná onemocnění, u kterých se dlouho spekuluje o významu somatických mutací na jejich vznik a nebo rozvoj. Jde zejména o neurodegenerativní onemocnění jako například Alzheimerova nebo Parkinsonova nemoc. Až do nedávné doby bylo prakticky nemožné hypotézu o vlivu somatických mutací na patogenezi neurodegenerativních onemocnění testovat přímo, teprve v posledních letech s možností analýzy DNA na úrovni jednotlivých buněk se situace mění. Jaromír Šrámek vystudoval všeobecné lékařství na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy. Po různých pracovních zkušenostech zahrnujících i několik let práce na patologickém oddělení okresní nemocnice se nyní na Ústavu histologie a embryologie zabývá kvantitativní histologií.