Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité... (3) - Lluis Quintana-Murci (2024-2025) скачать в хорошем качестве

Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité... (3) - Lluis Quintana-Murci (2024-2025)

Enseignement 2024-2025 : Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies Cours du 21 mars 2025 : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques Professeur : Lluis Quintana-Murci Chaire Génomique humaine et évolution Ce cours sera consacré à la présentation des découvertes relatives aux causes génétiques des maladies monogéniques, en mettant l'accent sur les mutations responsables de pathologies graves. Il rappellera les principes mendéliens de transmission des traits, avec des exemples tels que l'achondroplasie, ou dysplasie squelettique associée à la petite taille. Nous explorerons les méthodes les plus récentes, telles que le séquençage complet du génome, pour localiser les gènes responsables, et discuterons de l'interaction entre mutations rares et fréquentes dans le développement des maladies. Enfin, nous aborderons l’apport des approches systémiques, comme le séquençage du transcriptome et la protéomique, en génétique clinique. Retrouvez les enregistrements audios et vidéos du cycle et son texte de présentation : https://www.college-de-france.fr/fr/a... Tous les enseignements du Pr Lluis Quintana-Murci : https://www.college-de-france.fr/chai...    • Génomique humaine et évolution - Llui...   Le Collège de France est une institution de recherche fondamentale dans tous les domaines de la connaissance et un lieu de diffusion du « savoir en train de se faire » ouvert à tous. Les cours, séminaires, colloques sont enregistrés puis mis à disposition du public sur le site internet du Collège de France. Découvrez toutes les ressources du Collège de France : https://www.college-de-france.fr Soutenir le Collège de France : https://www.fondation-cdf.fr/faire-un... Suivez-nous sur : Threads : https://www.threads.net/@collegedefrance Bluesky : https://bsky.app/profile/collegedefra... Facebook :   / college.de.france   Instagram :   / collegedefrance   LinkedIn :   / coll%c3%a8gedefrance