Mi Hija Tiene Síndrome de Pitt-Hopkins | Día Mundial de las Enfermedades Raras скачать в хорошем качестве

Mi Hija Tiene Síndrome de Pitt-Hopkins | Día Mundial de las Enfermedades Raras

¡Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y queremos que esta historia dé la vuelta al mundo! 🌍 En este episodio especial, nos sentamos con "Chiqui" para conocer la realidad del Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) a través de los ojos de su hija, Sofía. No solo hablamos de un diagnóstico genético "de novo", sino de lo que significa luchar por un futuro inclusivo cuando el sistema parece olvidarse de las enfermedades poco frecuentes. Exploramos temas profundos y personales: desde la detección tardía a los 10 años, hasta cómo la familia enfrentó un diagnóstico de cáncer de mama mientras cuidaban de Sofía. Si eres padre, profesional de la salud o simplemente alguien que quiere entender mejor la diversidad funcional, este vídeo es para ti. Ayúdanos a visibilizar: Comparte, dale a "Me gusta" y suscríbete. ⏱️ Capítulos del Podcast 00:00 Introducción 01:11 Presentación 01:33 ¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins? 05:40 Los síntomas son diferentes en cada caso 06:22 ¿Cómo definirías a Sofía? 06:44 Enfermedades comunes en niños con SPH 07:33 Tengo dependencia emocional con mis hijos 09:11 ¿Cuándo notas que Sofía tiene algo diferente? 10:47 Genética: ¿Qué es una enfermedad "de novo"? 12:04 ¿Se puede detectar el Pitt-Hopkins en el embarazo? 13:48 Casos de Pitt-Hopkins 14:39 El diagnóstico de Sofía a los 10 años 17:56 Me diagnosticaron cáncer de mama 18:51 "Mi hijo no tuvo niñez" 28:23 La importancia del genetista 30:28 ¿Existe mejoría a largo plazo? 30:47 Historia del Pitt-Hopkins (Desde 2007) 32:42 Mensaje a la "Chiqui" del pasado 34:52 Evolución de Sofía 36:02 La dificultad de detectar cuando se sienten mal 37:08 Necesidades y actividades del día a día 38:04 ¿Ayuda España a las enfermedades raras? 47:15 La Asociación de Pitt-Hopkins 49:29 Inversión e Investigación 50:16 Lecciones de vida: ¿Qué me ha enseñado Sofía? 51:51 Comunicación y uso de pictogramas 53:30 Dragon Boat: Deporte que ayuda a personas con Cancer 54:30 El papel de la familia ante la adversidad 58:58 Consejo para padres con un diagnóstico reciente 59:49 Lo que el mundo debe entender sobre el SPH 1:01:05 El futuro que espero para Sofía 1:07:07 La evolución de nuestros hijos 1:10:50 Despedida y cierre 🔔 Síguenos también en nuestras redes sociales para más contenido exclusivo: IG:   / wonderprojectpod   TT:   / wonderprojectpod   FB: https://www.facebook.com/share/1Aju1Q... SPOTIFY: https://open.spotify.com/show/6uRXYfj... APPLE PODCAST: https://podcasts.apple.com/es/podcast... Instagram Sophia:   / sophiagm21   Instagram Manuel:   / manu_atm   🗣️ Sigue a Chiqui en sus RRSS: INSTAGRAM: https://www.instagram.com/chiquigea?u... #enfermedadesraras #síndrome #enfermedades #podcast #podcastespaña