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Medicina di Laboratorio: gli esami innovativi e genetici per la medicina di precisione

http://www.medicinaeinformazione.com/   / medicinaeinformazione   Gli esami di laboratorio, le consuete analisi del sangue che periodicamente ognuno di noi effettua, sono da sempre un cardine su cui ruota la diagnosi di malattie diffuse e rare, un parametro per monitorare l’andamento di una malattia o la risposta di una terapia. Ma l’evoluzione della tecnologia e la messa a punto di test sempre più sofisticati su base genetica fa sì che oggi le indagini di laboratorio siano alla base della medicina di precisione, quella che basandosi sullo studio molecolare e sull’analisi genetica per terapie personalizzate in grado di offrire percorsi terapeutici innovativi e più efficaci. E’ grazie a test di ultima generazione in grado di evidenziare mutazioni genetiche come quelle del gene BRCA responsabile di tumore al seno o all’ovaio e reso famoso da Angelina Jolie che si può oggi parlare di medicina predittiva e di profilassi su base genetica, è grazie a tecnologie e strumenti di analisi sempre più all’avanguardia che lo studio delle cosiddette omiche, quindi genomica, proteomica, metabolomica consente alla biologia molecolare di esplorare nuove frontiere diagnostiche, è grazie alla farmacogenomica, quindi ad analisi che studiano la risposta individuale ad un farmaco che si possono evitare terapie dannose ed inutili e scegliere le cure più efficaci per ognuno di noi. Gli esami di laboratorio sono sempre più quindi al centro di ogni percorso diagnostico e terapeutico ed è importante che la scelta delle analisi da effettuare sia personalizzata e appropriata per ogni paziente. Un contesto in cui la medicina di laboratorio ha un ruolo essenziale è quello dell’emergenza cardiologica, per valutare, grazie ad un test enzimatico sul sangue, se vi sia stato un evento acuto come un infarto. In oncologia i markers tumorali hanno sempre rappresentato un tassello importante soprattutto nel follow up di malattia, ma oggi lo studio molecolare si basa su analisi in grado non solo di stadiare la malattia, ma anche di identificarne la firma genetica per costruire le cosiddette target therapy Per la diagnosi della malattia celiaca fino ad oggi venivano richiesti alcuni esami sul sangue come l’antitransglutaminasi ma anche una biopsia a livello duodenale in corso di gastroscopia per la conferma istologica, mentre oggi sono disponibili esami genetici in grado di individuare la predisposizione a sviluppare la celiachia, analisi che soprattutto nei bambini evitano il ricorso ad un esame invasivo. La funzionalità tiroidea è un paradigma della medicina di laboratorio perché è molto frequente che vengano prescritti numerosi esami per valutare lo stato di salute della tiroide, mentre un protocollo più corretto dovrebbe partire da un primo esame base, oggi estremamente sensibile e accurato, per poi procedere per gradi solo in alcuni selezionati casi L’albumina, parametro spesso inserito in un check up standard ma troppo spesso trascurato, è un indicatore fondamentale di una malattia renale al primo stadio, un campanello d’allarme che può prevenire la progressione di malattia che come sappiamo può portare alla dialisi e al trapianto, ed è un perfetto esempio di come un esame semplice e a basso costo possa essere un perfetto strumento di prevenzione Un mondo in evoluzione quello delle analisi di laboratorio quindi, un mondo in cui l’appropriatezza deve andare di pari passo con la sicurezza grazie alla tecnologia d’avanguardia per offrire a tutti noi informazioni preziose non solo in caso di malattia ma anche e soprattutto nell’ambito della prevenzione con esami sempre più innovativi. ​Nel corso di una Convegno organizzato dalla S.I.Bio.C. Società italiana di biochimica e biologia molecolare clinica dedicato all'innovazione e all'appropriatezza degli esami di laboratorio abbiamo intervistato: Prof. Marcello Ciocci, presidente S.I.Bio.C. Prof. Mario Plebani, Dipartimento Medicina di Laboratorio, Azienda Ospedaliera-Universitaria di Padova Prof. Renato Tozzoli, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Laboratorio di Patologia Clinica, Presidio Ospedaliero S. Maria degli Angeli, Pordenone Prof. Tommaso Trenti, Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliero-Universitaria e Azienda USL, Modena ​Prof.ssa Francesca Di Serio, Patologia Clinica Ospedaliera, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico, Bari