Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen – Interview – AMBOSS Podcast | 80 скачать в хорошем качестве

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen – Interview – AMBOSS Podcast | 80

Häufiges ist häufig und Seltenes… manchmal auch! Zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen werfen wir einen Blick auf die vermeintlichen Kolibris der Medizin, die – zusammengenommen – alles andere als rar sind. Etwa fünf Prozent der Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Im AMBOSS-Podcast ist Prof. Martin Mücke zu Gast, der Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Aachen. Er spricht über Red Flags bei der Diagnosefindung und gibt ganz konkrete Tipps, wie wir Betroffenen helfen können. Zeit für ein wenig Detektivarbeit! Inhaltsverzeichnis: 00:00 Intro 01:46 Wie selten ist “selten”? 03:58 Versorgungslage 07:36 Im Zentrum für Seltene Erkrankungen 09:39 Diagnose-Odyssee 14:36 Orphan Drugs 19:36 Genetik: Next Generation Sequencing 22:31 Seltene Infektionskrankheiten 24:45 Schnittstelle Psychosomatik 31:19 Weiterbildung “Seltene Erkrankungen” 38:27 Tipps für den ärztlichen Alltag 45:56 Informationen für Angehörige 47:15 Was sich ändern muss 49:20 Ein Beispielfall ca 46:50 **Zum Blogartikel über das Nationale Aktionsbündnis gegen Seltene Erkrankungen (NAMSE):**go.amboss.com/seltene-erkrankungen ca. 24:20 **Zum Blogartikel “Malaria-Impfung”:* https://go.amboss.com/malaria-blog ca. 24:20 **Zum Blogartikel “Sichelzellkrankheit”:* https://blog.amboss.com/de/sichelzell... ca. 32:83 **Den Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen finden sich auf :* https://www.se-atlas.de/ ca 46:45 *** Informationen zur Selbsthilfe für Betroffene gibt es auf https://www.achse-online.de/de/was_tu... ca 48:50 **Zur Online-Petition für eine bessere Finanzierung der Zentren für Seltene Erkrankungen geht es hier:* http://rarediseaseday.zse-tuebingen.de/ ca. 51:45 Den Kontakt für eine Rotationsstelle oder Famulatur bei Prof. Mücke findet ihr hier: https://www.ukaachen.de/kliniken-inst... **Mehr Infos zum Morbus Fabry in AMBOSS:* https://www.amboss.com/de/wissen/Samm... **Mehr Infos zum Morbus Pompe in AMBOSS:* https://www.amboss.com/de/wissen/Ange... **Mehr Infos zu seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen in AMBOSS:* https://www.amboss.com/de/wissen/Selt... **Mehr zum AMBOSS-Podcast:* https://go.amboss.com/podcast **Mehr zum AMBOSS-Blog:* go.amboss.com/blog