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Malattie Metaboliche Genetiche: Screening neonatale e dietoterapia

http://www.medicinaeinformazione.com/   / medicinaeinformazione   Le malattie metaboliche rappresentano circa il 15% delle malattie genetiche rare conosciute ad oggi, che sono circa 500/700 e vengono classificate in base alle caratteristiche biochimiche che si esprimono attraverso dei biomarcatori. E per conoscere meglio il percorso di diagnosi e di cura delle malattie metaboliche abbiamo incontrato il Prof. Carlo Dionisi Vici, Responsabile dell'Unità di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ci ha spiegato come sia fondamentale per impostare un percorso di cura corretto identificarle il più precocemente possibile attraverso degli esami di laboratori di genetica biochimica in grado di identificare la malattia specifica. Diventa quindi importantissimo lo screening metabolico neonatale esteso che al momento solo 1/3 dei bambini in Italia può compiere ma che sempre più verrà esteso sul territorio negli anni a venire. Avere la possibilità di una diagnosi presintomatica consente una diagnosi precoce per offrire una maggior qualità di vita ai bambini se si considera che il 30/40% di queste malattie sono curabili in gran parte con la correzione della dieta. E parlando di dietoterapia il professore ci ha spiegato che spesso non è facile da seguire perchè gli alimenti che devono assumere questi bambini sono spesso poco palatabili, con sapori che rendono difficile l'aderenza come nel caso di tutti quegli alimenti aproteici che sono alla base di molte delle diete dei bambini con malattie metaboliche. Ed è proprio per andare incontro ai bisogni delle famiglie si stanno mettendo a punto degli integratori dietetici che abbiano un sapore migliore e proprio recentemente l'Ospedale Bambino Gesù ha stretto una collaborazione con Università di Scienze Gastronomiche di Pollenzo per produrre cibi che siano più graditi ai bambini. E in conclusione con il Professore parliamo del supporto psicologico al piccolo e alla sua famiglia per aiutare i bambini a vivere serenamente la quotidianità, per superare quei piccoli grandi problemi che sono ad esempio il non poter mangiare come i propri compagni a scuola, o il dover rinunciare al condividere una torta di compleanno alle feste.