У нас вы можете посмотреть бесплатно Клинико-генетические особенности врожденных миастенических синдромов и терапевтические стратегии или скачать в максимальном доступном качестве, видео которое было загружено на ютуб. Для загрузки выберите вариант из формы ниже:
Если кнопки скачивания не
загрузились
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ или обновите страницу
Если возникают проблемы со скачиванием видео, пожалуйста напишите в поддержку по адресу внизу
страницы.
Спасибо за использование сервиса ClipSaver.ru
Сопредседатели конференции: Воинова В.Ю., д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева; Артемьева С.Б., к.м.н., заведующая детским психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева; Докладчик: Папина Ю.О., врач-невролог психоневрологического отделения НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева; Ссылка для он-лайн подключения к видеоконференции https://stream.rosminzdrav.ru/live/pe... Врожденные миастенические синдромы (ВМС) — группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Заболевания обусловлены генетическим дефектом белков, экспрессированных в нервно-мышечных синапсах. В зависимости от места поражения синапса ВМС делят на пресинаптические, синаптические и постсинаптические. Большинство ВМС являются постсинаптическими, в основе их молекулярно-генетического дефекта лежат мутации генов различных субъединиц ацетилхолиновых рецепторов — альфа, бета, дельта. В большинстве случаев эти мутации приводят к уменьшению числа функционирующих ацетилхолиновых рецепторов (АХР), другие мутации обусловливают кинетические аномалии рецепторных каналов. Недавно выявлены мутации генов, кодирующих рапсин и другие белки, экспрессированные в постсинаптической мембране у больных с ВМС. Клинические симптомы постсинаптических ВМС сходны с симптомами аутоиммунной миастении. В докладе будут представлены различные типы ВМС и тактика их терапевтического ведения. Целевая аудитория: педиатры, неврологи.