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En este vídeo se presentan los avances recientes en el estudio y tratamiento de la leucodistrofia metacromática, un trastorno genético neurodegenerativo poco común. Se analizan nuevas clasificaciones de la enfermedad basadas en si los síntomas iniciales son motores o cognitivos, lo cual predice mejor la progresión que la edad de inicio. Se destaca el éxito de la terapia génica ex vivo y el trasplante de células madre, especialmente cuando se aplican en etapas presintomáticas. Asimismo, se resalta la importancia del tamizaje neonatal para identificar a los pacientes a tiempo y el uso de biomarcadores como los niveles de neurofilamentos para monitorear el daño cerebral.