Наследственные невропатии; генетически наследуемые заболевания, поражающие периферическую нервную... скачать в хорошем качестве

Наследственные невропатии; генетически наследуемые заболевания, поражающие периферическую нервную...

Наследственные невропатии — это группа наследственных заболеваний, поражающих периферическую нервную систему и приводящих к двигательным, чувствительным и вегетативным нарушениям. Эти заболевания вызваны генетическими мутациями, нарушающими структуру или функцию нервов, и часто проявляются прогрессирующей слабостью, потерей чувствительности и атрофией мышц. 🧬 Классификация наследственных невропатий Согласно руководству Национального института неврологических расстройств, инсульта и заболеваний опорно-двигательного аппарата (MSD), наследственные невропатии подразделяются на четыре основных подтипа: Подтип Описание Примеры Наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) Поражает как двигательные, так и чувствительные нервы. Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Наследственная сенсорная невропатия (НСН) Поражает преимущественно чувствительные нервы. НСН типов I–V. Наследственная моторная невропатия (НМН) Поражает преимущественно двигательные нервы. Дистальная НМН, варианты спинальной мышечной атрофии. Наследственная сенсорно-автономная невропатия (НСАН) Поражает чувствительные и автономные нервы. НСН типов I–V. 🔍 Общие признаки Двигательные симптомы: мышечная слабость, свисающая стопа, атрофия. Сенсорные симптомы: онемение, покалывание, боль (особенно в руках и ногах). стопы) Вегетативные симптомы: нестабильность артериального давления, нарушения потоотделения (при синдроме HSAN) Деформации скелета: высокий свод стопы (полая стопа), молоткообразные пальцы Прогрессирование: обычно медленное и хроническое, но варьируется в зависимости от подтипа 🧪 Диагностика Генетическое тестирование: выявляет специфические мутации (например, дупликацию PMP22 в гене CMT1A) Исследование нервной проводимости: выявляет демиелинизацию или аксональную потерю Электромиография (ЭМГ): оценивает мышечную реакцию Клиническая оценка: семейный анамнез, физикальный осмотр, клиническая картина симптомов 💊 Лечение Лекарства не существует, но лечение направлено на купирование симптомов и улучшение качества жизни: Физиотерапия: поддерживает силу и подвижность Ортезирование: корсеты при свисающей стопе или сколиозе Копирсинг: лекарственные препараты для лечения нейропатической боли Генетическое консультирование: для семей с больными 🧠 Краткое содержание Наследственное Нейропатии генетически разнообразны и клинически изменчивы. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь контролировать симптомы и улучшить функционирование. Наиболее распространённая форма, болезнь Шарко-Мари-Тута, поражает 1 из 2500 человек и служит моделью для понимания других наследственных невропатий. #Нейропатия