Молекулярно-генетические подходы к лечению редких заболеваний с помощью экзомного секвенирования ... скачать в хорошем качестве

Молекулярно-генетические подходы к лечению редких заболеваний с помощью экзомного секвенирования ...

Экзомное секвенирование стало ключевым инструментом в генетике, обеспечивая диагностическую эффективность около 40% при надежном обнаружении CNV. Хотя полногеномное секвенирование с коротким прочтением охватывает некодирующие регионы, его дополнительная диагностическая польза ограничена (~15%) и обходится более чем вдвое дороже. Появляются мультиомические подходы, сочетающие геномику и транскриптомику, но экспрессия РНК зависит от типа клеток. Поскольку многие гены детских неврологических заболеваний не экспрессируются в крови, мы разработали неинвазивный метод с использованием эпителиальных клеток почек, полученных из мочи, для транскриптомного анализа. Эти клетки активно экспрессируют соответствующие гены и улучшают идентификацию причинных генов и интерпретацию вариантов. В этой презентации мы сначала представим усилия по повышению диагностической эффективности экзомного секвенирования, включая улучшенную аннотацию и обнаружение интронных вариантов. В этом вебинаре будут рассмотрены следующие вопросы: Экзомное секвенирование обеспечивает диагностическую эффективность около 40%, в то время как полногеномное секвенирование дает ограниченную пользу при гораздо более высокой стоимости. Диагностическая эффективность экзомного секвенирования повышается за счет анализа CNV, выявления патогенных интронных вариантов и аннотации на основе ClinVar. Клетки, полученные из мочи, позволяют проводить неинвазивный транскриптомный анализ и улучшают диагностику, особенно детских неврологических заболеваний.