Síndrome de Klinefelter Marta Caro Samitier, María Jesús Cosculluela Viso, Andrea Díaz López скачать в хорошем качестве

Síndrome de Klinefelter Marta Caro Samitier, María Jesús Cosculluela Viso, Andrea Díaz López

RELEVANCIA DEL TEMA Es importante destacar la relevancia de la divulgación científica sobre enfermedades minoritarias, debido a que estas enfermedades están menos estudiadas, pero aun así mucha gente las padece. Por ello, se debe fomentar la visibilidad y concienciación de estas, y promover una mayor investigación. ABSTRACT El video aborda una enfermedad genética, evaluada a partir del análisis de un cariotipo, con el objetivo de reconocer el trastorno genético y detallar sus características principales como la sintomatología o las variaciones genotípicas. Además de la descripción del síndrome, se aporta información sobre el diagnóstico citogenético y hormonal, el pronóstico e información adicional. BIBLIOGRAFÍA 1. Los E, Leslie SW, Ford GA. Klinefelter Syndrome. StatPearls Publishing; 2023. 2. Bonomi M, On behalf of the Klinefelter Italian Group (KING), Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. J Endocrinol Invest [Internet]. 2017;40(2):123–34. Available from: http://dx.doi.org/10.1007/s40618-016-... 3. Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol [Internet]. 2007;4(4):192–204. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/ncpuro0775 4. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Res [Internet]. 2019 [cited 2023 Dec 1];8:112. Available from: http://dx.doi.org/10.12688/f1000resea...