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A l’occasion de la journée internationale des maladies rares le 28 février 2023, la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité, le groupe hospitalier AP-HP.Centre – Université Paris Cité des hôpitaux Necker-Enfants malades | Cochin | Georges-Pompidou | Hôtel-Dieu et l’Institut Imagine ont organisé une conférence scientifique rassemblant les centres de référence maladies rares de leur campus et leurs laboratoires de recherche partenaires dans le but de mettre en valeur la force de sa recherche translationnelle, l’intégration clinico-recherche et de contribuer à sa fertilisation par une journée d’échanges, de partage et de rencontres. Le Dr Célia CRETOLLE, co-animatrice de la filière de santé Maladies rares NeuroSphinx, et coordinatrice du centre de référence Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, y a notamment présenté un topo sur la rééducation périnéo-sphinctérienne des troubles défécatoires de l’enfant avec séquelles de malformation anorectale, accompagnées de deux kinésithérapeutes du réseau, Lou Herbin-Jaureguiber, et Nathalie Un.