У нас вы можете посмотреть бесплатно Phenotype-based prioritisation of variants with Exomiser или скачать в максимальном доступном качестве, видео которое было загружено на ютуб. Для загрузки выберите вариант из формы ниже:
Если кнопки скачивания не
загрузились
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ или обновите страницу
Если возникают проблемы со скачиванием видео, пожалуйста напишите в поддержку по адресу внизу
страницы.
Спасибо за использование сервиса ClipSaver.ru
In this talk, Damian describes a phenotype-based approach to rare disease variant prioritisation and how Exomiser is used in Genomic England’s 100,000 Genomes Project pipeline to automatically detect 75% and 84% of SNV/indel diagnoses in the top and top 3 hits respectively. As well as highlighting upcoming features such as structural variant prioritisation, Damian covers the work of the team to maximise Exomiser’s utility within Congenica and develop a new, cloud-based service.