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Ektodermale Dysplasie (ED), die Macht des Wissens: Denken Sie an einen Gentest für Ihre ED

Ektodermale Dysplasien (XLHED) sind eine Gruppe schwerer, seltener genetischer Erkrankungen, die Haut, Schweißdrüsen, Zähne, Haare und Nägel betreffen. Sie werden durch eine Genmutation verursacht, die zu einer fehlenden oder nicht funktionierenden Kopie des Proteins führt, das für das Wachstum und die korrekte Funktion dieser Gewebe erforderlich ist. Die Durchführung eines Gentests ist im Falle eines Schwangerschaftswunsches von entscheidender Bedeutung: Jedes Elternteil, das von XLHED (x-linked hypohidrotic extodermal dysplasia) betroffen ist, hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an seine Kinder weiterzugeben. Sowohl Männer als auch Frauen können XLHED an ihre zukünftigen Kinder vererben. Die Ursache dieser Erkrankung liegt in einer Mutation auf dem X-Chromosom. Diese Mutation führt dazu, dass das Protein namens EDA fehlerhaft ist. Während der fetalen Entwicklung eines Kindes ist dieses Protein entscheidend für die normale Bildung von Haut, Zähnen, Nägeln, Schweißdrüsen sowie anderer Drüsen in den Augen und im Atmungssystem. In der Regel zeigen Jungen und Männer mit XLHED in der Regel stärkere Symptome im Vergleich zu Mädchen und Frauen. Durch eine Auseinandersetzung mit der genetischen Ursache der ED, können Sie ein umfassenderes Verständnis für die damit verbundenen Krankheitskomplikationen erlangen. Sie werden zudem in der Lage sein, sich über unterstützende Behandlungsmöglichkeiten und die neuesten Forschungsergebnisse auf dem Gebiet zu informieren. Darüber hinaus können Sie durch dieses Wissen frühzeitig auf mögliche Symptome bei Ihrem Kind achten und entsprechend vorsorgen. Wenn Sie vermuten, dass eine Form der ED in Ihrer Familie vorkommt, kann die Kontaktaufnahme mit der nächstgelegenen Selbsthilfegruppe hilfreich sein um Möglichkeiten einer genetischen Testung zu besprechen. Obwohl gewisse unterstützende Behandlungen zur Bewältigung der Symptome von Ektodermaler Dysplasie (XLHED) zur Verfügung stehen, existieren derzeit keine Methoden für eine ursächliche Behandlung dieser Erkrankung. Edelife ist eine Studie zur intrauterinen Verabreichung eines Prüfpräparats, das ein Protein ersetzen soll, das bei den von XLHED betroffenen Personen fehlt. Wir sind auf der Suche nach schwangeren Frauen, die einen Jungen mit XLHED erwarten und sich für die Teilnahme an dieser Studie interessieren. Für weitere Informationen: Edelife | XLHED Klinische Studie I für schwangere Frauen (edelifeclinicaltrial.com)