Choroby (nie)rzadkie скачать в хорошем качестве

Choroby (nie)rzadkie

Dodatkowe kości w ciele? Objawy podobne do przedwczesnego starzenia się? Narośla na rękach i nogach przypominające konary drzew? To objawy niektórych z chorób rzadkich. Czym jest choroba rzadka? Jak diagnozuje się takie schorzenia oraz poszukuje się terapii? Porozmawialiśmy o tym z polskimi naukowczyniami, które na co dzień zajmują się chorobami rzadkimi. Zapraszamy Was serdecznie do obejrzenia odcinka. Dzień Chorób Rzadkich odbywa się w ostatni dzień lutego. Ma na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów. 28 lutego odbywa się konferencja na temat chorób rzadkich, o których więcej możecie dowiedzieć się tutaj: https://chorobyrzadkie.ibb.edu.pl/ Spis treści: 0:00 Dysplazja Lewandowskiego-Lutza 0:49 Progeria 1:17 Fibrodysplazja (FOP) 1:39 Statystki i definicja 3:17 Diagnoza 4:34 Oddziaływanie społeczne 5:23 Współpraca naukowców 5:56 Podłoże genetyczne 8:15 Modelowanie chorób z pomocą drożdży 10:09 Badania Kliniczne 11:07 Trudność Walki z chorobami rzadkimi 11:48 Choroba Terrego Pratchetta 12:35 Podsumowanie Jeżeli spodobał Ci się odcinek, to będzie nam bardzo miło, jeżeli dasz nam like'a i udostępnisz film dalej. :) O czym chcesz się dowiedzieć w następnym odcinku? Daj nam znać w komentarzu pod filmem lub pod postami na Instagramie oraz Facebooku. Tam też znajdziesz różne ciekawostki, których nie ma w odcinku: ● Facebook:   / emce.fanpage   ● Instagram:   / emce.kwadrat   Źródła: 1. Chung, C. C. Y., Hong Kong Genome Project, Chu, A. T. W., & Chung, B. H. Y. (2022). Rare disease emerging as a global public health priority. Frontiers in public health, 10, 1028545. https://doi.org/10.3389/fpubh.2022.10... 2. Zambruno, G., (2010, luty). Epidermodysplasia verruciformis. Orphanet encyclopedia. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/... 3. Kobosz, T., (2016, 4 luty). Ekstremalny przypadek dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza. Medexpress.pl. https://www.medexpress.pl/ekstremalny... 4. Sinha, J. K., Ghosh, S., & Raghunath, M. (2014). Progeria: a rare genetic premature ageing disorder. The Indian journal of medical research, 139(5), 667–674. 5. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [Updated 2019 Jan 17]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB... 6. Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB... 7. Meyers, C., Lisiecki, J., Miller, S., Levin, A., Fayad, L., Ding, C., Sono, T., McCarthy, E., Levi, B., & James, A. W. (2019). Heterotopic Ossification: A Comprehensive Review. JBMR plus, 3(4), e10172. https://doi.org/10.1002/jbm4.10172 8. Kaufmann, P., Pariser, A.R. & Austin, C. From scientific discovery to treatments for rare diseases – the view from the National Center for Advancing Translational Sciences – Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis 13, 196 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-09...