Наследственные моторные и сенсорные невропатии HMSN1; нервные заболевания, вызванные демиелинизацией скачать в хорошем качестве

Наследственные моторные и сенсорные невропатии HMSN1; нервные заболевания, вызванные демиелинизацией

Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН) представляют собой группу наследственных заболеваний, поражающих периферическую нервную систему, затрагивая как двигательные (связанные с движением), так и чувствительные (связанные с ощущениями) нервы. Ниже приведено краткое описание, которое поможет вам лучше разобраться в них: 🧠 Что такое НМСН? НМСН также известны как болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ), названные по наиболее распространенному подтипу. Они характеризуются прогрессирующей дегенерацией периферических нервов, приводящей к мышечной слабости и потере чувствительности, особенно в конечностях. 🔍 Основные характеристики Двигательные симптомы: мышечная слабость, особенно в стопах и ногах; деформации стоп, такие как высокий свод стопы или молоткообразная деформация пальцев; трудности при ходьбе. Сенсорные симптомы: онемение, покалывание или боль в кистях и стопах. Начало: обычно начинается в детском или подростковом возрасте, но некоторые формы могут проявляться и в более позднем возрасте. Прогрессирование: Обычно медленное и варьируется в зависимости от подтипа. 🧬 Типы HMSN Существует несколько подтипов, часто классифицируемых на основе генетических мутаций и исследований нервной проводимости: Тип I (CMT1): Демиелинизирующая форма — поражает миелиновую оболочку вокруг нервов. Тип II (CMT2): Аксональная форма — поражает сами нервные аксоны. Тип X (CMTX): Х-сцепленная форма — поражает по-разному мужчин и женщин. 🧪 Диагностика Генетическое тестирование для выявления мутаций. Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости для оценки функции нервов. Клиническая оценка симптомов и семейного анамнеза. 🩺 Лечение Лечения не существует, но симптомы можно контролировать с помощью: Физиотерапии и трудотерапии Ортопедических приспособлений, таких как корсеты Обезболивания Хирургических вмешательств при тяжёлых деформациях #Нейропатия