⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例１】 скачать в хорошем качестве

⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例１】

乳児期の主要なエネルギー源である乳糖はガラクトースとグルコースに分解後、門脈を経由して肝臓へ取り込まれ代謝されます。古典的なガラクトース血症Ⅰ型（GALT欠損症）は早急に乳糖除去を行わなければ致死的です。また近年では新たな病型Ⅳ型が東北大学から報告されています。新生児高ガラクトース血症を見つけた場合、代謝疾患以外の鑑別も要するので、早急かつ慎重な対応が求められます。最初にガラクトース血症全般を学び、実際の症例を通して学びを深めていただく機会を用意しました。 📌 タイムスタンプ (目次) 0:00,オープニング/ご挨拶 0:48,乳糖・ガラクトース代謝の基礎 2:09,新生児マススクリーニングとガラクトース血症の4つの病型 3:21,新規病型「4型：GALM欠損症」の発見経緯 6:23,ガラクトース代謝のメイン経路（ロアル経路）と酵素の働き 7:44,【症例解説】4型ガラクトース血症の姉弟例 16:53,2型と4型の鑑別診断（ガラクトース値の傾向） 18:13,治療の基本：乳糖制限と白内障の予防 21:38,各病型（1型、2型、3型）の症状と特徴 25:24,新生児マススクリーニング異常時の診断フローチャート 27:46,鑑別すべき疾患：先天性門脈体循環シャント（CPSS）との区別 30:52,その他評価項目 32:12,まとめ 🔗 関連情報・リンク 病院公式サイト：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/index.... 小児科・遺伝診療センター：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/depart... ーーーーーー ▼関連動画    • 代謝救急(1)代謝性アシドーシス～乳酸上昇する疾患をめぐって～      • 【前半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【後半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【前半】代謝救急(3)高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「なぜ？」を解き明かす      • 【後半】代謝救急(3) 高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「どうする？」...      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 1      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 2      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【BH4反応性とそ...      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】   ーーーーーー #高ガラクトース血症 #先天性代謝異常症 #新生児マススクリーニング #ガラクトース血症4型 #遺伝子診断 #小児遺伝代謝 #希少疾患 #北海道医療センター #国立病院機構 #小児科 #遺伝医療 #医療講演 #専門医解説 #臨床研究 #難病