Фенилкетонурия. Планирование семьи пациентом с ФКУ скачать в хорошем качестве

Фенилкетонурия. Планирование семьи пациентом с ФКУ

В рамках проекта "Пищеводитель по фенилкетонурии" прошел вебинар для родителей детей с фенилкетонурией (ФКУ), посвященный теме планирования семьи пациентом с ФКУ. Спикер вебинара - Врач-генетик высшей категории, член ассоциации медицинских генетиков с 2000 года, член экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций по ФКУ - Шестопалова Елена Андреевна. Региональная общественная организация помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области "Вкус жизни" (РОО ФКУ СО "Вкус жизни") с 1 июля 2021 г. по 26 декабря 2021 г. при поддержке Фонда президентских грантов реализует проект "Пищеводитель по фенилкетонурии", направленный на формирование устойчивой приверженности строгому соблюдению диеты у детей с заболеванием фенилкетонурия в Саратовской области. 00:00:00 Введение 00:01:23 ФКУ у взрослых 00:05:50 Как следить за метаболическим состоянием 00:08:20 Материнская ФКУ 00:12:21 Данные спектра выявленных мутаций 00:15:11 Генетика семьи, имеющей ребенка с ФКУ 00:20:30 Генетический прогноз по ФКУ семье, где один из родителей болеет ФКУ 00:26:20 Как высокая концентрация ФА влияет на головной мозг взрослого с ФКУ 00:31:49 Изменения клеток головного мозга при интоксикации головного мозга высокими концентрациями ФА 00:38:06 Памятка будущим мамам с ФКУ и родителям девочек с ФКУ 00:45:22 Вопрос: Какая вероятность того что следующий будет с фку, можно как то подгадать чтоб ребенок был здоров? Будет ли у последующих детей заболевание протекать так же легко как у первого или все индивидуально? 00:55:25 Вопрос: У ребенка брали днк и обнаружили 408 мутацию в гомозиготном состоянии, нас (родителей) не проверяли сказали этого достаточно. Может ли быть такое что у нас (родителей) есть мутации не только в 408 гене, но и в других например в 403? Может ли следующему ребенку (если такое возможно по первому вопросу) достаться одна тяжелая, вторая легкая мутация или достанутся такие же как и у первого ребенка? 01:01:21 Вопрос: Нужно ли моему сыну соблюдать диету при планировании ребенка? Как вообще мужчинам готовиться к созданию семьи? 01:04:58 Вопрос: Можно ли во время беременности принимать сапроптерин? 01:13:02 Вопрос: Что будет, если беременность наступила при анализе 8-10 мг/дл? 01:14:44 Вопрос: ДНК-диагностика второго члена семьи, когда первый с ФКУ, бесплатна? 01:17:48 Вопрос: Как добирать каллории во время беременности, если белка надо мало и нельзя создавать риск запоров? 01:21:15 Вопрос: Какие анализы нужно сдавать перед беременностью? Нужно ли во время беременности строго контролировать уровень витаминов? Инстаграм "Вкус жизни"   / fku_64   ВКонтакте https://vk.com/fku_64 Инстаграм Шестопаловой Елены Андреевны   / shestopalov.  . Проект "Пищеводитель по фенилкетонурии" реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #Фенилкетонурия #ФКУ #больныефенилкетонурией #болезньфенилкетонурия