Пренатальная диганостика. НИПТ. Как исключить ГЕНЕТИЧЕСКИЕ заболевания у ребенка?! скачать в хорошем качестве

Пренатальная диганостика. НИПТ. Как исключить ГЕНЕТИЧЕСКИЕ заболевания у ребенка?!

Пренатальная диагностика — важный этап в заботе о здоровье будущего ребенка. В этом видео мы обсудим, какие методы диагностики доступны сегодня, включая один из самых современных и безопасных тестов — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). 1. Что такое пренатальная диагностика? Пренатальные тесты помогают выявить возможные генетические отклонения и пороки развития у ребенка еще во время беременности. К ним относятся как обычные методы, например, ультразвуковое исследование, так и более сложные анализы крови и амниоцентез. 2. НИПТ: как это работает? НИПТ анализирует ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, чтобы выявить генетические нарушения, такие как синдром Дауна, Эдвардса или Патау. Этот тест неинвазивен — для его проведения нужна только кровь матери, что делает его более безопасным, чем инвазивные методы, такие как амниоцентез. 3. Преимущества НИПТ: Безопасность: НИПТ не угрожает здоровью матери и плода, так как для анализа используется только кровь. Высокая точность: Точность теста достигает более 99% в определении некоторых хромосомных нарушений. Раннее выявление: Тест можно провести уже с 10-й недели беременности. 4. Другие методы пренатальной диагностики: Амниоцентез и биопсия ворсин хориона — инвазивные тесты, которые исследуют околоплодные воды или ткань плаценты. Они также дают точные результаты, но имеют небольшой риск для плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) — безопасный и широко распространенный метод для оценки физического развития плода и выявления крупных пороков. 5. Кому показан НИПТ? НИПТ рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого есть в анамнезе генетические заболевания или случаи хромосомных нарушений. Тест может быть полезен и для тех, кто хочет убедиться в здоровье своего будущего ребенка на ранних сроках беременности. Заключение: Пренатальная диагностика, особенно НИПТ, — это важный шаг в заботе о здоровье будущего ребенка. Тест помогает своевременно выявить возможные отклонения и принимать обоснованные решения. Помните, что выбор метода диагностики лучше делать в консультации с врачом. Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест VERAgene: Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда) Синдром Карпентера Хореоакантоцитоз Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит) Синдром Криглера-Найяра, тип 1 Муковисцидоз (классический фенотип) Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя) Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3) Анемия Фанкони, тип С Болезнь Гоше Глутароваяацидемия, тип 2A Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая) Гомоцистинурия, тип cblE Гидролетальный синдром Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная) Изовалериановая ацидемия Синдром Жубер, тип 2 Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип Ламеллярный ихтиоз, тип 1 Синдром Ли, франко-канадский тип Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита) Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит) Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы) Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) Непереносимость лизинурического белка Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD) Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая) Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0) Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный) Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С) Множественная сульфатазная недостаточность Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип) Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый) Синдром Пендреда Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1) Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2) Фенилкетонурия и другие 🕐ТАЙМКОДЫ🕐 00:00 пренатальный скрининг 01:03 нипт 01:39 плюсы нипт 03:07 показания 05:00 подготовка АКТУАЛЬНОЕ: Амниоцентез. ОСЛОЖНЕНИЯ после процедуры. ЗАЧЕМ нужно его делать?:   • Амниоцентез. ОСЛОЖНЕНИЯ после процеду...   Истмико-цервикальная недостаточность. ИЦН. Акушерский пессарий. Серкляж. Варианты лечения.:    • Истмико-цервикальная недостаточность....   Учет по беременности в ЖК. Можно этого не делать? Зачем становиться на учет? Мнение гинеколога:   • Учет по беременности в ЖК. Можно этог...   Написать сразу в WhatsApp (нажми на ссылку)👇 https://wa.me/message/7Z4UJEG676DGE1 Запись на онлайн консультацию 👇 https://lemed.tilda.ws/lemed Instagram 👉   / lemed.ru   ВК 👉https://vk.com/lemed1 Телефон для связи: +79673261997 (WhatsApp,Telegram) Подписывайтесь на канал 🔔 Оставайтесь с нами 🌺