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Atassia di Friedreich: diagnosi mirata e prospettive terapeutiche

Le atassie genetiche rappresentano un capitolo complesso della neurologia, in cui la diagnosi richiede un’attenzione che va oltre i soli sintomi cerebellari. In occasione del 55° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN), Michelangelo Mancuso (Università di Pisa) ha sottolineato l’importanza di riconoscere precocemente i segni clinici associati — le cosiddette red flags — e di integrare lo studio elettrofisiologico e il neuroimaging, per distinguere con precisione tra interessamento cerebellare e spinocerebellare. In particolare, nell'atassia di Friedreich, a supporto del percorso diagnostico entrano in gioco anche esami di laboratorio mirati - inclusi biomarcatori e test genetici specifici - fondamentali per orientare la diagnosi differenziale. Sul fronte terapeutico, le strategie attuali mirano soprattutto a sostenere la funzione mitocondriale e ad attivare NRF2, un fattore chiave per il controllo dello stress ossidativo, in attesa che le prospettive della terapia genica diventino applicabili. Domande 0:00 Introduzione 0:11 Quali sono i principali strumenti che possono supportare il clinico nella diagnosi differenziale delle atassie genetiche? 1:48 Nell’atassia di Friedreich, quali sono le principali alterazioni dei pathway molecolari coinvolti e quali target possono essere esplorati per nuovi interventi terapeutici? Segui NeuroInfo: Website: https://bit.ly/bitly-neuroinfo Twitter: https://bit.ly/bitly-neuroinfo-twitter Linkedin: https://bit.ly/bitly-neuroinfo-linkedin