Семейный аденоматозный полипоз (Familial Adematosis Poliposis) скачать в хорошем качестве

Семейный аденоматозный полипоз (Familial Adematosis Poliposis)

🎯 Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это наследственный синдром, при котором в толстой кишке формируются сотни, а иногда и тысячи полипов. Без лечения риск развития колоректального рака достигает почти 100 % к 40 годам. 🧬 Причина — мутация гена APC, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Если болен один из родителей, вероятность унаследовать мутацию — 50 %. 🔎 Клинические формы: — Классическая FAP: более 100 полипов, рак рано — Аттенуированная FAP (AFAP): более 100 полипов, рак позже — MUTYH-ассоциированная форма (MAP): рецессивная, менее агрессивная 📈 Ассоциированные опухоли: — Двенадцатиперстная кишка, желудок — Щитовидная железа — Десмоиды — Печень (гепатобластома у детей) 🩺 Тактика: — Генетическое тестирование с 10–12 лет — Колоноскопия ежегодно — ЭГДС каждые 1–3 года — Профилактическая колэктомия — основа профилактики рака — Возможен приём НПВС (celecoxib, sulindac) для замедления роста полипов ❗️Важно: FAP — не приговор. При раннем выявлении и правильной тактике можно предотвратить развитие рака.