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Malattie rare da accumulo lisosomiale, novità per l'ASMD

L'ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. Sino ad ora si potevano gestire soltanto i sintomi, ma oggi è disponibile anche in Italia una soluzione per sostituire l’enzima carente o difettoso. La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale, un test oggi più vicino.. Nel video: Maurizio SCARPA Direttore Centro Malattie Rare Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine Alberto LIONELLO Presidente Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus