Криптонит супергероя: моё идеальное здоровье скрывало фатальную генетическую мутацию (ATTR-CM) скачать в хорошем качестве

Криптонит супергероя: моё идеальное здоровье скрывало фатальную генетическую мутацию (ATTR-CM)

Я считал себя супергероем. Анализ крови был идеальным, показатель VO2 Max был высоким, и кардиолог даже сказал, что я не умру от сердечного приступа. Но полгода назад я провёл полное секвенирование генома, и моя ДНК прошептала правду, которую упустили все современные анализаторы: мутацию гена TTR. Эта мутация – основа для позднего транстиретинового амилоидоза (ATTR-CM) – молчаливого убийцы, который начинает откладывать неправильно свёрнутый белок в сердечной мышце примерно в возрасте 60 лет. Без лечения выживаемость составляет всего 5–7 лет. Проблема в том, что многие врачи не замечают этого, потому что ATTR-CM имитирует нормальное старение или сердечную недостаточность. В этом личном, откровенном эпизоде ​​я расскажу вам о шоке от моего диагноза, о спешке специализированных тестов в Нидерландах и о том, почему этот генетический риск часто не диагностируется, особенно среди карибского населения из-за африканского происхождения. Настоящая опасность заключается не в мутации, а в невежестве. Моя миссия по продлению здоровой жизни превратилась в гонку со временем, доказав, что будущее медицины — это сочетание образа жизни и точной генетики. Не позволяйте идеальным лабораторным исследованиям скрывать от вас более глубокие молекулярные риски. Каждый ближайший родственник должен услышать эту историю. Приятного чтения!