ครอบครัวขอความช่วยเหลือ "น้องอคิน" วัย 18 เดือน ป่วยโรคหายาก ต้องใช้เงินรักษากว่า 100 ล้าน скачать в хорошем качестве

ครอบครัวขอความช่วยเหลือ "น้องอคิน" วัย 18 เดือน ป่วยโรคหายาก ต้องใช้เงินรักษากว่า 100 ล้าน

มีการแชร์โพสต์เรื่องราวของน้องอคิน วัย 18 เดือน ระบุว่า ด.ช.อคิน สกุลอารีย์มิตร อายุ 18 เดือน (23 ก.ย.2566) ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมหายาก ชื่อว่า AADC Deficiency (พบเพียง 350 รายทั่วโลก) โรคนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญ คือ โดปามีน เซอโรโทนิน นอร์อิพิเนฟรินได้ ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของร่างกายและคุณภาพชีวิตเป็นอย่างมาก โรคนี้ทำให้เด็กช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย ลูกมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็ก1-3 เดือนเท่านั้น แม้ว่าปัจจุบันจะอายุ17เดือน(1ปี5เดือน) แล้วก็ตาม อาการของโรคหลักๆ คือ 1.กล้ามเนื้ออ่อนแรง ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย น้องไม่สามารถยกคอได้ พลิก คว่ำ คลาน เดิน ไม่ได้ ได้แต่นอนนิ่งๆ เหมือนผู้ป่วยติดเตียง มวลกล้ามเนื้อจะเสื่อม ลีบเล็ก และสูญเสียไปเรื่อยๆ 2.น้องจะมีอาการตาลอยมองบนและแขนขาเกร็งทุกๆ 3-4วัน โดยเป็นนานครั้งละ 7-8ชม และต้องรอให้อาการหายไปเอง ช่วงเวลาที่เป็น น้องไม่สามารถกินข้าว กินน้ำ หรือนอนหลับได้เลย เด็กต้องทรมานทุกครั้งนานหลายชั่วโมงโดยที่ไม่สามารถช่วยเหลือได้เลย 3.น้องไม่สามารถนอนหลับยาวได้ทั้งคืน น้องจะตื่นมาร้องไห้ อย่างน้อยๆ 5-6รอบทุกๆคืน เพราะละเมอฝันร้ายและปวดเมื่อย ส่งผลให้การเจริญเติบโตหยุดชะงักและฟื้นฟูร่างกายช้า 4.น้องไม่สามารถพูดหรือสื่อสารได้เลย ทำให้ไม่สามารถบอกความต้องการได้ 5.กินลำบากและเป็นโรคกรดไหลย้อน(GERD) ปัจจุบันน้องต้องใส่สายเพื่อให้อาหารทางหน้าท้องแทนการกินทางปาก เพราะนำ้หนักตกเกณฑ์และเสี่ยงสำลักอาหาร ติดเชื้อที่ปอด 5.ระบบประสาทอัตโนมัติทำงานผิดปกติ เช่น เหงื่อออกมาก น้ำลายไหลตลอด อุณหภูมิไม่คงที่ วิธีการรักษาคือ การทำยีนบำบัด(Gene therapy) ด้วยยาชื่อ eladocagene exuparvovec (Upstaza/Kebilidi) ซึ่งเป็นการรักษาแบบให้ยาเพียงครั้งเดียว ผลการรักษาดีมาก เด็กส่วนใหญ่ มีพัฒนาการดีขึ้นมาก สามารถเดินได้ ช่วยเหลือตัวเองได้ แต่ควรต้องรักษาให้เร็วที่สุด ยิ่งเร็วยิ่งดี และต้องไปรักษาต่างประเทศ โดยรักษาได้ตั้งแต่อายุ 18เดือนขึ้นไป ซึ่งตอนนี้ก็อายุถึงเกณฑ์ที่รักษาได้แล้ว ปัจจุบัน ประเทศไทย พบผู้ป่วยโรคนี้ ทั้งหมด 5ราย รวมน้องอคิน โดย 4รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดจากการได้รับยาฟรีผ่านการเข้าร่วมงานวิจัยที่ต่างประเทศทุกราย แต่ปัจจุบันงานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดลงหมดแล้ว ณ ตอนนี้ การเข้าถึงการรักษาทางเลือกแรก คือ การได้ยาฟรีในงานวิจัย ปัจจุบันมีเปิดอยู่ 2ที่ คือ ที่อเมริกานั้น เคสเต็มแล้ว และที่จีน ไม่รับคนไข้ต่างชาติ ทางเลือกที่สองคือ จ่ายค่ารักษาเอง แต่ค่าใช้จ่ายสูงมาก ประมาณ 107ล้านบาท (3ล้านยูโร) ของบริษัท PTC Therapeutic ชื่อยาeladocagene exuparvovec (Upstaza/Kebilidi) อ่านข่าวเพิ่มเติมได้ที่ : https://ch3plus.com/news/social/ruang... ------------------- เรื่องเด่นเย็นนี้ วันที่ 25 เมษายน 2568 ออกอากาศ ทุกวันจันทร์ - ศุกร์ 16.30 - 18.00 น. #เรื่องเด่นเย็นนี้ (Ruangden News ) ติดตามความเคลื่อนไหวข่าวสารก่อนใครได้ที่นี่ ch3plus : https://ch3plus.com facebook :   / 3plusnews   Twitter :   / 3plusnews   YouTube :    / 3plusnews   Tiktok : https://www.tiktok.com/3plusnews