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ELA Webinar Pelizaeus-Merzbacher Syndrom

Das Webinar umfasst Aktuelles zur ärztlichen Versorgung von Kindern mit Leukodystrophien. Was z. Bsp. muss bei den regelmäßigen Untersuchungen erfragt, beachtet und kontrolliert werden? Von Knochengesundheit, spastischer Muskeltonus, Verdauung über Schlaf, Kommunikationshilfen bis zu Krampfanfällen können viele Bereiche des alltäglichen Lebens mehr oder weniger durch die Myelinerkrankung betroffen sein. Es werden dafür Therapieoptionen diskutiert und es bietet sich möglicherweise Raum für einen Erfahrungsaustausch der Teilnehmer. Im Weiteren wird detaillierter auf das Pelizaeus-Merzbacher Syndroms eingegangen, welches eine der häufigsten Leukodystrophien im Kindesalter darstellt. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs betrifft es Jungen. In den letzten Jahren konnten Forscher im Mausmodell für die Erkrankung verschiedene Therapien testen. Einige, wie die Gabe von Cholesterin oder eine ketogene Diät, zeigten erfolgsversprechende Ergebnisse in der Maus und werden aktuell entweder im individuellen Heilversuch beim Patienten angewandt, Protokolle für die genaue Vorgehensweise dafür aufgestellt oder es sind bereits klinische Studien geplant.